MONITORUL OFICIAL AL ROMÂNIEI Nr. 354/2014

MONITORUL OFICIAL AL ROMÂNIEI

 

P A R T E A  I

Anul 182 (XXVI) - Nr. 354         LEGI, DECRETE, HOTĂRÂRI ŞI ALTE ACTE         Miercuri, 14 mai 2014

 

SUMAR

 

ACTE ALE ORGANELOR DE SPECIALITATE ALE ADMINISTRAŢIEI PUBLICE CENTRALE

 

515. - Ordin al ministrului sănătăţii privind completarea anexei la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.597/2006 pentru numirea membrilor comisiilor de avizare a donării de la donatorul viu

 

518. - Ordin al ministrului sănătăţii privind acreditarea unităţii sanitare Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea Ortopedie I şi Ortopedie II pentru activitatea de prelevare capete femurale de la donator viu şi transplant ţesut osos, tendinos şi cartilagii

 

707/538. - Ordin al ministrului muncii, familiei, protecţiei sociale şi persoanelor vârstnice şi al ministrului sănătăţii privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap

 

ACTE ALE ORGANELOR DE SPECIALITATE ALE ADMINISTRAŢIEI PUBLICE CENTRALE

 

MINISTERUL SĂNĂTĂŢII

 

ORDIN

privind completarea anexei la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.597/2006 pentru numirea membrilor comisiilor de avizare a donării de la donatorul viu

 

Văzând Referatul de aprobare nr. NB 2.713/2014 al Direcţiei de strategii şi politici în sănătate din cadrul Ministerului Sănătăţii şi Adresa Agenţiei Naţionale de Transplant nr. 576 din 8 aprilie 2014, înregistrată la Ministerul Sănătăţii cu nr. 22.626 din 9 aprilie 2014,

având în vedere titlul VI din Legea nr. 95/2006 privind reforma în domeniul sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare,

ţinând cont de prevederile Ordonanţei Guvernului nr. 79/2004 pentru înfiinţarea Agenţiei Naţionale de Transplant, aprobată cu modificări şi completări prin Legea nr. 588/2004, cu modificările şi completările ulterioare,

în temeiul prevederilor art. 7 alin. (4) din Hotărârea Guvernului nr. 144/2010 privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare,

ministrul sănătăţii emite următorul ordin:

Art. I. - După articolul 12 din anexa la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.597/2006 pentru numirea membrilor comisiilor de avizare a donării de la donatorul viu, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 9 din 8 ianuarie 2007, cu modificările şi completările ulterioare, se introduce un nou articol, articolul 121, cu următorul cuprins:

“Art. 121. - Comisia de avizare a donării de la donatorul viu, înfiinţată în Societatea Comercială «Clinica Polisano» - S.R.L. Sibiu, pentru punctul de lucru Clinica Polisano - Centrul de fertilizare în vitro, situat în municipiul Bucureşti, str. Mircea Eliade nr. 18, sectorul 1, are următoarea componenţă:

- membri titulari:

a) dr. Trestioreanu Raluca;

b) psiholog Patru Alina;

c) dr. Liţu Marius;

- membri suplinitori:

a) dr. Rădulescu Cristian;

b) psiholog Briceag Felicia;

c) dr. Stoicescu Emanuil.”

Art. II. - Prezentul ordin se publică în Monitorul Oficial al României, Partea I.

 

p. Ministrul sănătăţii,

Francisk Iulian Chiriac,

secretar de stat

 

Bucureşti, 8 mai 2014.

Nr. 515.

MINISTERUL SĂNĂTĂŢII

 

ORDIN

privind acreditarea unităţii sanitare Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea, Ortopedie I şi Ortopedie II, pentru activitatea de prelevare capete femurale de la donator viu şi transplant ţesut osos, tendinos şi cartilagii

 

Văzând Referatul de aprobare nr. NB 2.715/2014 al Direcţiei de strategii şi politici în sănătate din cadrul Ministerului Sănătăţii şi Adresa Agenţiei Naţionale de Transplant nr. 608 din 16 aprilie 2014, înregistrată la Ministerul Sănătăţii cu nr. 25.513 din 24 aprilie 2014,

având în vedere titlul VI din Legea nr. 95/2006 privind reforma în domeniul sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare,

ţinând cont de prevederile Ordonanţei Guvernului nr. 79/2004 pentru înfiinţarea Agenţiei Naţionale de Transplant, aprobată cu modificări şi completări prin Legea nr. 588/2004, cu modificările şi completările ulterioare,

în temeiul art. 7 alin. (4) din Hotărârea Guvernului nr. 144/2010 privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare,

ministrul sănătăţii emite următorul ordin:

Art. 1. - Se acreditează unitatea sanitară Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea, Ortopedie I şi Ortopedie II, cu sediul în Str. Republicii nr. 37, municipiul Oradea, judeţul Bihor, pentru activitatea de prelevare capete femurale de la donator viu şi transplant ţesut osos, tendinos şi cartilagii.

Art. 2.- (1) Acreditarea unităţii sanitare prevăzute la art. 1 este valabilă 5 ani de la data intrării în vigoare a prezentului ordin.

(2) Valabilitatea acreditării încetează înainte de termenul prevăzut la alin. (1) dacă, drept urmare a inspecţiilor efectuate în condiţiile legii, se constată că unitatea sanitară respectivă nu respectă prevederile legale în vigoare.

(3) Orice modificare a criteriilor iniţiale de acreditare intervenită în cadrul unităţii acreditate se notifică Agenţiei Naţionale de Transplant în vederea reacreditării.

Art. 3. - Direcţiile de specialitate din Ministerul Sănătăţii, Direcţia de Sănătate Publică a Judeţului Bihor, Agenţia Naţională de Transplant, precum şi unitatea sanitară vor duce la îndeplinire prevederile prezentului ordin.

Art. 4. - Prezentul ordin se publică în Monitorul Oficial al României, Partea I.

 

p. Ministrul sănătăţii,

Francisk Iulian Chiriac,

secretar de stat

 

Bucureşti, 8 mai 2014.

Nr. 518.

 

 


MINISTERUL MUNCII, FAMILIEI, PROTECŢIEI SOCIALE ŞI PERSOANELOR VÂRSTNICE

Nr. 707 din 13 mai 2014

MINISTERUL SĂNĂTĂŢII

Nr. 538 din 13 mai 2014

 

ORDIN

privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap

 

Având în vedere:

- Referatul de aprobare nr. 9.084 DPPD din 12 mai 2014 al Direcţiei protecţia persoanelor cu dizabilităţi din Ministerul Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice şi nr. 2.848 din 13 mai 2014 al Direcţiei de strategii şi politici în sănătate din Ministerul Sănătăţii;

- luând în considerare prevederile art. 85 alin. (10) din Legea nr. 448/2006 privind protecţia şi promovarea drepturilor persoanelor cu handicap, republicată, cu modificările şi completările ulterioare;

- în temeiul prevederilor art. 18 alin. (3) din Hotărârea Guvernului nr. 344/2014 privind organizarea şi funcţionarea Ministerul Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice, precum şi pentru modificarea unor acte normative şi ale art. 7 alin. (4) din Hotărârea Guvernului nr. 144/2010 privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare,

ministrul muncii, familiei, protecţiei sociale şi persoanelor vârstnice şi ministrul sănătăţii emit următorul ordin:

Art. I. - Capitolul 2 “Funcţiile senzoriale” şi capitolul 7 “Funcţiile neuro-musculo-scheletice şi ale mişcărilor aferente” din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 885/2007, cu modificările şi completările ulterioare, se modifică şi vor avea cuprinsul prevăzut în anexa care face parte integrantă din prezentul ordin.

Art. II. - Direcţia protecţia persoanelor cu dizabilităţi, Comisia superioară de evaluare a persoanelor adulte cu

handicap din cadrul Ministerului Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice, serviciile de evaluare complexă a persoanelor adulte din cadrul direcţiilor generale de asistenţă socială şi protecţia copilului judeţene, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucureşti, precum şi comisiile de evaluare a persoanelor adulte cu handicap judeţene, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucureşti, vor duce la îndeplinire prevederile prezentului ordin.

Art. III. - Prezentul ordin se publică în Monitorul Oficial al României, Partea I.

 

Ministrul muncii, familiei, protecţiei sociale şi persoanelor vârstnice,

Rovana Plumb

Ministrul sănătăţii,

Nicolae Bănicioiu

 

ANEXĂ

 

CAPITOLUL 2

Funcţiile senzoriale

 

            I. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor vizuale în vederea încadrării în grad de handicap”

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢA MEDIE

DEFICIENŢA ACCENTUATĂ

DEFICIENŢA GRAVĂ

 

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Acuitatea vizuală (calitatea vederii) mono-binoculară (cu cea mai bună corecţie, la ochiul cel mai bun). Refractometrie oculară (autorefractometru dioptron)

Acuitatea vizuală 1/8 (0,12) - 1/10 (0,10) cu corecţie optimă la ochiul cel mai bun

Acuitatea vizuală 1/12 (0,08)

(4 m)-1/25(0,04)

(2 m) la ochiul cel mai bun

VAO < 1/25sub(0,04)(2m) cecitate relativă

VAO = pmm, pl, fpl = cecitate absolută

VAO < 1/25 până la 1/50 - grav fără asistent personal

VAO < 1/50 (0,02) (n.d. la 1 m) - grav cu asistent personal

 

1. În afecţiunile cronice primar şi secundar oculare, inflamatorii, heredodegenerative, degenerative, traumatice, tumorale, vasculare cu evoluţie cronică-progresivă sub tratament specific sau cu sechele morfofuncţionale; vicii de refracţie (miopie forte; fortisima: 14-15D; hipermetropie medie +3D -+6D; forte S+6D), de acomodare, nistagmusul.

Nu se încadrează în grad de handicap persoane cu vicii de refracţie dacă acuitatea vizuală cu corecţie optică este bună şi câmpul vizual în limite normale.

2. Nu se încadrează în grad de handicap persoane cu afecţiuni reversibile prin tratament medical sau chirurgical, ca de exemplu, cataracta neoperată, cu şanse de recuperare a vederii prin intervenţie chirurgicală. Evaluarea se va face numai după intervenţia chirurgicală, dacă este cazul. Cazurile speciale, în care intervenţia pentru cataractă este inutilă, de exemplu pacienţii cu cataractă, dar fără simţ luminos etc., vor fi certificate de minimum 2 oftalmologi.

3. Ochiul unic, chiar cu vedere normală, se poate încadra în grad de handicap accentuat, timp de 6 luni de la pierderea ochiului - vederii - congener. Ulterior încadrarea se realizează în raport cu deficienţa vizuală, conform tabelului.

4. Acuitatea vizuală şi câmpul vizual sunt singurele criterii de încadrare într-un grad de handicap, din punct de vedere oftalmologie (pentru creşterea acurateţei sunt necesare două referate de specialitate).

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

DEFICIENŢA MEDIE

DEFICIENŢAACCENTUATĂ

DEFICIENŢA GRAVĂ

 

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Câmp vizual (manual) la ochiul cel mai bun

Câmp vizual computerizat**

Redus concentric în jurul punctului de fixaţie la 30-40 grade la ochiul cel mai bun

Redus concentric în jurul punctului de fixaţie la 10-30 grade

Tubular, în jurul punctului de fixaţie sub 10 grade

Percepţia luminii la stimuli vizual Potenţiale vizuale evocate (PEV). Electroretinograma (ERG)***

Normal

Potenţiale modificate

Retina încă funcţională

Lipsă percepţie luminoasă

Traseu stins

Retina nefuncţională


** Câmpul vizual computerizat oferă relaţii privind sensibilitatea retinei cu modificări specifice structurii funcţiilor vizuale afectate efectiv (are programe prestabilite în funcţie de diagnosticul clinic).

*** PEV şi ERG sunt utilizate în aprecierea stării funcţionale a retinei (teste obiective).

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Profesiuni care nu comportă periclitate oculară sau suprasolicitare vizuală NU permis de conducere de orice tip, conform legislaţiei din domeniu

Fără restricţii

HANDICAP ACCENTUAT

Limitări în orientarea spaţială, în acomodarea la trecerea de la lumină la întuneric şi invers

Profesiuni care nu comportă periclitate oculară sau suprasolicitare oculară INTERZIS permis de conducere de orice tip conform legislaţiei din domeniu

Optimizarea condiţiilor de mediu (luminozitate, contrast) Dispozitive de corecţie optică

 

 

 

HANDICAP GRAV

Dificultăţi majore de orientare în spaţiu

Pot desfăşura activităţi lucrative

Dependenţă parţială sau totală de asistenţa specializată

INTERZIS permis de conducere de orice tip, conform legislaţiei din domeniu

Adaptarea trecerilor de pietoni de pe străzile şi drumurile publice conform prevederilor legale, inclusiv marcarea prin pavaj tactil

Montarea sistemelor de semnalizare sonoră şi vizuală la intersecţiile cu trafic intens

Câinele-ghid care însoţeşte persoana cu handicap grav are acces liber şi gratuit în toate locurile publice şi în mijloacele de transport

Sisteme informatizate adaptate, tehnologie asistivă în funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene

 

            II. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor auditive în vederea încadrării în grad de handicap*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Audiometrie subiectivă tonală liminară, audiometrie vocală, potenţiale evocate auditive precoce, impedansmetrie şi otoemisiuni acustice

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Pierdere auditivă bilaterală între 41-70 dB, protezabilă


* În afecţiunile cronice auditive de cauză diversă: inflamatorie, infecţioasă, toxică, vasculară, heredodegenerativă, traumatică, tumorală - congenitale sau dobândite precoce - copilărie/adolescenţă - însoţite de hipoacuzie - tip transmisie, neurosenzorială, mixtă, protezabile sau neprotezabile ori cu surditate (cofoză), cu sau fără tulburări de comunicare (surdomutitate-surdocecitate).

Evaluarea complexă va fi centrată pe aprecierea capacităţii de comunicare şi relaţionare socială şi identificarea tulburărilor psihice şi de limbaj.

 

 


DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Pierderea auditivă peste 70 dB care se protezează greu, asociată cu tulburări psihice şi de limbaj

Surditate congenitală sau dobândită înaintea achiziţionării limbajului însoţită de mutitate (surdocecitate cu demutizare slabă/nulă), cu pierdere peste 90 dB (surdităţi profunde şi cofoze).

 

 

ACTIVITĂŢI – LIMITĂRI

PARTICIPARE-NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Nu sunt recomandate activităţi ce implică siguranţa altor persoane - conducerea unor vehicule de mare tonaj, autobuze, microbuze, avioane, trenuri etc. - sau activităţi operative în profesii ce necesită standarde de auz - poliţie, armată, aviaţie etc.

Protezare auditivă

HANDICAP ACCENTUAT

Nu sunt recomandate activităţi ce implică siguranţa altor persoane - conducerea unor vehicule de mare tonaj, autobuze, microbuze, avioane, trenuri etc. - sau activităţi operative în profesii ce necesită standarde de auz - poliţie, armată, aviaţie etc, activităţi de comunicare cu publicul, telecomunicaţii.

Asigurarea unor sisteme optice de semnalizare înlocuindu-le pe cele sonore

Protezare auditivă

Asigurare de interpreţi mimicogestuali în instituţiile publice

 

OBSERVAŢII:

În cazul deficienţei auditive există atât afectare cantitativă, cât şi calitativă a sistemului auditiv, de aceea, protezarea auditivă are limitări în unele situaţii, precum cele legate de localizarea spaţială sonoră sau înţelegerea vorbirii în zgomot. De asemenea, o persoană cu handicap auditiv protezată depinde de integritatea şi funcţionarea unui dispozitiv electronic, a cărui continuitate în funcţionare este supusă imprevizibilului.

 

III. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor vestibulare în vederea încadrării în grad de handicap*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Evaluarea reflexelor:

- vestibuloocular prin ENG - electronistagmografie - sau VNG - videonistagmografie;

- vestibulospinal - posturografie dinamică computerizată sau craniocorpografie.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Diferenţa între cele două vestibule la probele provocate depăşeşte 30%.

Nistaqmus spontan prezent sau deviaţii nete.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Afectare vestibulară obiectivată prin teste

Ortostatismul este posibil dar dificil de menţinut, tulburări funcţionale echivalente cu 60-80%.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare vestibulară obiectivată prin teste

Ortostatismul este imposibil în criză, însoţit de tulburări vegetative.

Probele spontane şi provocate (dacă se pot practica) sunt pozitive.

Tulburări funcţionale echivalente cu 80-100%

Pentru perioade limitate de 6-12 luni, în funcţie de durată şi reversibilitatea tulburărilor majore de echilibru la acţiunile de recuperare


* În afecţiunile cronice vestibulare, precum şi ale căilor acestora sau în contextul unor afecţiuni neurologice, congenitale ori contractate precoce.

 

NOTE:

În general tulburările vestibulare periferice au un caracter pasager, tranzitoriu.

Tulburările de echilibru survin când există o diferenţă funcţională mai mare de 20-30% între cele două vestibule.

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Locuri de muncă: nu pot conduce vehicule, avioane, echipamente industriale.

Restricţie pentru activităţile care se desfăşoară la înălţime sau în mişcare


 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITAŢI

HANDICAP ACCENTUAT

Permise activităţi statice

Adaptarea locului de muncă, astfel încât să nu fie suprasolicitată postura ortostatică sau să o faciliteze prin mijloace suplimentare de sprijin etc.

HANDICAP GRAV

Sprijin pentru autoservire, îngrijire şi autogospodărire în activităţile de bază ale vieţii de zi cu zi pentru perioada în care ortostatismul şi mobilizarea nu se pot realiza.

Necesită asistenţă de specialitate în funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

 

………………………………………………….

CAPITOLUL 7

Funcţiile neuro-musculo-scheletice şi ale mişcărilor aferente

 

I. Evaluarea persoanelor cu afectarea mobilităţii articulaţiilor şi oaselor în vederea încadrării în grad de handicap*

Se referă la anomalii şi structuri afectate, respectiv la:

1. Afecţiuni osteo-articulare congenitale sau contractate precoce (documenteie trebuie să releve debutul şi evoluţia afecţiunii, tratamentele de recuperare efectuate etc.):

- bolile constituţionale ale oaselor (de exemplu: acondrodisplazia);

- malformaţii (de exemplu: amielia unuia sau mai multor membre, totală ori parţială, toracal sau pelvin, sindactilia - a se vedea capitolul 7.111.1 );

- deformări rahitice cu tulburări de postură;

- luxaţie congenitală de şold (unilateral sau bilateral) cu coxartroză secundară şi/sau modificări ale coloanei vertebrale, iar formele cu indicaţie chirurgicală, după realizarea artroplastiei şi a adaptării la proteză;

- redori şi anchiloze congenitale, posttraumatice sau după osteoartrită TBC, redori strânse mono ori bilaterale de şold, genunchi sau combinate, în poziţii vicioase, asociate ori nu cu paralizii nervoase;

- anchiloze ale coatelor sau umerilor;

- pseudartroze (gambă, coapsă, antebraţ, braţ - neoperabile).

2. Hemofilia A şi B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) şi factor IX (Hemofilia B), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziţii vicioase şi amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoţia) sau/şi autoservirea.

3. Colagenoze:

a) poliartrită reumatoidă (PR);

b) sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduc gestualitatea datorită sclerodactiliei;

c) dermatomiozita;

d) lupusul eritematos sistemic;

e) boala mixtă a ţesutului conjunctiv - forme severe, rezistente la tratament.

4. Afecţiunile articulare degenerative primare sau secundare (posttraumatice, postinfecţioase sau induse de microcristale) în stadiul sever, la nivelul articulaţiilor şoldului, bilateral, obiectivate imagistic, fără potenţial de recuperare, care determină prin progresia în timp, limitarea mobilităţii până la anchiloze în poziţii vicioase şi care împiedică mobilizarea şi autoîngrijirea, persoana având un grad înalt de dependenţă (fotoliu rulant, imobilizat, fără capacitate de autoservire), pot fi încadrate în grad de handicap grav, cu sau fără asistent personal.

5. Artropatia psoriazică în formă de spondilită, cu afectare axială prin prinderea coloanei cervicodorsolombare, cu tendinţă la anchiloză, asociată sau nu cu interesare articulară periferică cu deformarea mâinilor, cu tulburări majore ale gestualităţii şi deplasării, determină deficienţa funcţională accentuată.

6. Tumori osoase maligne, în primul an de la iniţierea chimio- sau radioterapiei specifice şi care determină o deficienţă funcţională accentuată. Ulterior, evaluarea se realizează luând în considerare prezenţa recidivelor sau a determinărilor la distanţă (cel mai frecvent apar determinări pulmonare), afectarea neurologică sechelară ori existenţa amputaţiei de membru.

7. Leziuni structurale induse de corticoterapia îndelungată (miopatie cortizonică cu atrofia masei musculare în special la nivelul coapselor, accelerarea osteoporozei cu fracturi pe os patologic, ostenecroză ischemică, necroză aseptică de cap femural etc.). Gradul de handicap se evaluează în funcţie de intensitatea deficienţelor funcţionale, după criteriile prezentate pentru afectarea funcţiilor respective, reversibilitatea şi rezistenţa la tratamentul medicamentos specific.

 

1. Afecţiuni osteoarticulare congenitale sau contractate precoce

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Examen ortopedie

Examene radiografice - segment afectat şi, eventual, contralateral, în funcţie de limitarea funcţională secundară (articulaţii, coloană vertebrală)

CT (eventual - în funcţie de structura afectată)

Testări biometrice

Testarea mobilităţii articulare

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

- redoare strânsă sau anchiloză de umăr şi cot, unilaterală, asociată cu tulburări neurologice, cu afectarea moderată a prehensiunii şi manipulaţiei;

- redoare strânsă sau anchiloză de gleznă, bilateral;

- redoare strânsă sau anchiloză de genunchi sau sold, unilateral;

- coxartroză unilaterală neoperată sau operată recent şi complicată prin tehnica operatorie.

Afectările osteoarticulare nu împiedică ortostatismul, dar deplasarea pe distanţe mari se realizează cu dificultate, necesitând dispozitive ortopedice pentru a preveni deteriorarea articulaţiilor supradiacente şi/sau controlaterale.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

- redoare strânsă sau anchiloză de umăr şi cot, bilaterală, asociată sau nu cu tulburări neurologice, cu limitarea severă a prehensiunii şi manipulaţiei;

- redoare strânsă de genunchi sau şold bilateral;

- anchiloză de şold cu redoare strânsă de genunchi unilateral;

- coxartroză bilaterală neoperată sau operată, cu decimentarea protezei.

Afectările osteoarticulare determină limitarea parţială sau totală a mobilităţii articulare, necesitând sprijin extern pentru menţinerea ortostatismului şi deplasare şi o limitare parţială a capacităţii de autoservire.

Evaluarea persoanei va fi realizată luând în considerare şi posibila existenţă a deficitelor neurologice secundare, de tip paretic/plegic.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectări osteoarticulare bilaterale ale articulaţiilor mari - şold, genunchi - în stadiu sever, neoperabile sau cu complicaţii tardive postoperatorii, în afara resurselor terapeutice, care determină limitarea totală a mobilităţii articulare, necesitând fotoliu rulant pentru deplasarea în interiorul sau exteriorul locuinţei sau imobilizare totală şi sprijin din partea altei persoane pentru autoîngrijire.

 

Evaluarea în vederea încadrării în grad de handicap se realizează particularizat în funcţie de:

- intensitatea tulburărilor de postura sau/şi gestualitate;

- localizarea unilaterală sau bilaterală a deteriorării (anomaliei);

- membrul sau membrele afectate;

- consecinţele secundare (la articulaţiile suprajacentei, coloana vertebrală);

- capacitatea respiratorie afectată secundar;

- existenţa tulburărilor neurologice secundare de tip paretic/plegic;

- în raport cu gestualitatea şi deservirea necesară;

- capacitatea de mobilizare cu mijloace protetice, ortetice, mijloace speciale de deplasare;

- limitarea prehensiunii şi manipulaţiei;

- capacitatea de autoservire şi autoîngrijire.

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Capacitate funcţională afectată, cu limitarea moderată a gestualităţii şi mersului, dar cu menţinerea autonomiei personale de autoîngrijire

Orientare către activităţi profesionale cu solicitare fizică redusă, fără deplasări pe distanţe mari sau ridicare de greutăţi

Dispozitive ortopedice şi tratamente de recuperare pentru a preveni deteriorarea funcţionalităţii articulare

HANDICAP ACCENTUAT

Locuri de muncă fără solicitare posturală sau/şi gestuală, fără deplasări în teren, în funcţie de structura/structurile afectate cu limitările funcţionale secundare

 

 

- Asigurare de mijloace compensatorii (protetice, ortetice etc.), adaptate în raport cu secvenţele muncii (pense, cârlige etc.) în raport cu membrul sau membrele afectate

- Mijloace speciale de deplasare (scaun rulant, maşini adaptate etc.)

- Adaptarea locuinţei şi a locului de muncă pentru a facilita integrarea socială

- Sprijin pentru activităţile cotidiene - instrumentale în cazul persoanelor cu deficienţe grave

 

 

HANDICAP GRAV


 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITAŢI

 

 

în funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

 

            2. Hemofilia A şi B*

 

 PARAMETRI FUNCŢIONALI

- Examen ortopedie

- Examene radiografice pe segmente afectate, în funcţie de limitarea funcţională secundară (coloana vertebrală) şi eventual, contralateral (articulaţii)

- Eventual CT/RMN - în funcţie de structura afectată

- Testarea mobilităţii articulare/Testări biometrice

- Spirometrie (în situaţiile în care este afectată secundar funcţia ventilatorie)

- Examen oscilometric/Examen Eco - Doppler

- Hemoleucogramă, timp de sângerare, timp de protrombină

- Determinarea factorilor plasmatici ai coagulării:

- factorul VIII sau factorul IX între 2-5% -formă clinică medie;

- factorul VIII sau factorul IX ≤ 1 % - formă clinică severă. Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

În formele clinice medii cu sângerări minore, cu determinări articulare (artropatii necomplicate) reversibile la tratamentul antihemofilic periodic

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP

ACCENTUAT **

În formele clinice severe cu artropatii cronice, cu modificări ale mecanicii articulare, care necesită administrări repetate de preparate antihemofilice şi transfuzii frecvente

În formele cu hemoragii intraparenchimatoase şi sechele morfofuncţionale

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV **

În formele clinice severe cu anchiloze în poziţii vicioase şi deformări articulare însoţite de amiotrofii cu afectarea gestualităţii, posturii şi locomoţiei, atunci când aceste modificări sunt ireversibile în formele cu hemoragii intraparenchimatoase, cu risc vital

 

            * Sindrom hemoragie produs prin deficit de factori plasmatici ai coagulării.

            NOTĂ: În evaluare se va ţine seama şi de afectarea altor structuri care predispun la sângerare.

            ** Încadrarea în gradul de handicap accentuat, respectiv grav, cu termen de valabilitate permanent se va face la a două prezentare la evaluare.

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională într-un loc de muncă fără risc de traumatism fizic

Participare fără restricţii, cu condiţia evitării riscului de accidentare

HANDICAP ACCENTUAT

Activităţi fără solicitare fizică mare sau cu risc de traumatizare indiferent de intensitate şi cauze.

- Sunt limitate activităţile care suprasolicită postura ortostatică, deplasările posturale prelungite, menţinerea forţată a unei variante posturale şi cele în mediu cu trepidaţii.

Sprijin pentru:

- asigurarea unui loc de muncă adecvat care să prevină traumatizarea fizică, activarea hemartrozei şi cronicizării artropatiei specifice;

- facilitarea mobilizării (baston, cadru, orteze etc.);

- monitorizarea activităţii medicale (dispensar, administrarea de produse antihemofilice, efectuarea de transfuzii - în funcţie de situaţie).

HANDICAP GRAV

Intensitatea tulburărilor funcţiei locomotorii, ireversibilă, neinfluenţată de tratamentul specific limitează total sau aproape total capacitatea de mobilizare, autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire.

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal:

- în situaţia în care este nedeplasabilă/imobilizată la pat;

- are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire.

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav fără asistent personal:

- necesită sprijin pentru unele activităţi cotidiene;

- sprijin pentru facilitarea deplasării în interiorul sau/şi exteriorul locuinţei în funcţie de necesităţi.

 

3. Colagenoze

a) Poliartrită reumatoidă (PR)*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

 -VSH crescut;

- Proteina C reactivă crescută;

- Fibrinogen seric crescut;

- Electroforeză;

- Factori reumatoizi prezenţi, Ac anti CCP;

- Examen radiologie: eroziuni, pensări spaţii articulare, subluxaţii etc;

- Ecografie musculoscheletală, RMN (situaţii de excepţie);

- scor DAS 28**;

- scor HAQ***;

- scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

În PR stadiul II/III forme moderat active:

- redoare matinală > 1h;

- dureri la mobilizarea articulaţiilor periferice şi în repaus;

- forţa de prehensiune redusă;

- reducerea medie a mobilităţii articulare;

- testele de activitate (evoluţie) pozitive, dar nu obligatoriu

- modificări radiologice specifice.

Clasa funcţională II Steinbrocker - capacitatea funcţională normală, cu excepţia handicapului durerii şi redorii la una sau mai multe articulaţii.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

În PR forme severe stadiul III/IV:

leziuni distructive cartilaginoase sau osoase; deformări ale degetelor;

subluxaţii;derivaţii axiale (cubitale ale mâinilor); atrofia muşchilor cu afectarea prehensiunii; semne radiologice caracteristice şi de laborator specifice; capacitate funcţională limitată; autoservire parţial afectată.

Clasa funcţională III Steinbrocker- permite numai o mică parte din ocupaţiile casnice şi autoservire.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În PR gravă stadiul IV:

leziuni osteoarticulare cu deformări şi anchiloze (degete, pumni, coate, şolduri, genunchi în semiflexie, tibiotarisene cu deformarea antepiciorului); limitarea aproape totală sau totală a gestualităţii sau/şi a posturii şi deplasărilor posturale; capacitatea de autoservire pierdută.

Clasa funcţională IV Steinbrocker - infirmitate importantă - persoana imobilizată la pat sau în fotoliu, care nu se poate ocupa de propria îngrijire sau o face cu foarte mare dificultate.

 

* Diagnosticul se stabileşte în baza criteriilor EULAR/ACR 2010.

** Scala DAS28 (Disease Activity Score) măsoară gradul de activitate al bolii şi permite o monitorizare a ei. Cuprinde 4 itemi, care se referă la: numărul de articulaţii dureroase, numărul de articulaţii cu tumefacţie, VSH (unele teste îl înlocuiesc cu CRP) şi durerea resimţită, evaluată de la 1 la 10 prin scala VAS. Interpretarea scorului este:

- DAS 28 >5,1 activitate înaltă, DAS28 >3,2-5,1 activitate moderată, DAS28 >2,6-3,1 activitate scăzută, DAS < 2,6 remisiune.

*** Scala HAQ (Healt Assessment Questionnaire - chestionar de evaluare personală) conţine 20 de întrebări legate de capacitatea de a desfăşura activităţi zilnice în ultima săptămână (0 = fără dificultăţi până la 3 = imposibil de realizat), fiind un factor predictiv pentru progresia bolii, statusul funcţional şi capacitatea de muncă. Interpretarea acestei scale este următoarea:

- 0-1 dizabilitate uşoară - medie;

- 1-2 dizabilitate medie - severă;

- 2-3 dizabilitate severă - foarte severă.

b) Sclerodermia (Scleroza sistemică SS)*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Explorări paraclinice:

- investigaţii de laborator: hemoleucograma, teste inflamatorii, anticorpi anti Scl-70, antinucleari şi anticentromer;

- examen radiologie - rg. osteoarticulare, pulmonar, digestiv;

- teste circulatorii periferice (capilaroscopie);

- teste funcţionale pulmonare (TLCO, pletismografie);

- biopsie cutanată, musculară;

- echografie cardiacă;

- lavaj bronhoalveoar.

Starea de nutriţie

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

 HANDICAP MEDIU

Prezenţa sindromului Raynaud şi afectare cutanată a membrelor, feţei şi trunchiului, cu limitarea gestualitâţii, dar fără afectări viscerale sau limitare de intensitate medie a funcţionalităţii.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Afectare cutanată a membrelor, feţei şi trunchiului, afectare a funcţiei renale sau/şi respiratorii de intensitate accentuată sau afectare a funcţiei digestive cu disfagie pentru solide asociate sau nu şi cu alte afectări viscerale moderate (alveolita fibrozantă, hipertensiune pulmonară), ischemie periferică moderată (ulceraţii digitale), contracturi articulare etc.

DEFICIENŢA GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare gravă a funcţiei renale, respiratorii şi cardiace sau a funcţionalităţii musculoarticulare sau ischemie periferică severă cu amputaţii spontane/chirurgicale.

 

*Scleroza sistemică (SS) este o afecţiune multisistemicâ. caracterizată prin fibroza pielii, a vaselor sanguine şi a organelor viscerale, incluzând tractul gastrointestinal, plămânii, inima şi rinichii. Sunt identificate două subtipuri: sclerodermie cutanată difuză, cu invadare cutanată rapidă la nivelul extremităţilor, faţă şi trunchi, cu cel mai mare risc pentru interesarea precoce renală şi a altor viscere, şi sclerodermie cutanată limitată definită prin îngroşarea simetrică a pielii, limitată la nivelul extremităţilor distale şi a fetei. SS a organelor viscerale se poate întâlni şi în absenţa interesării cutanate, caz în care este denumită scleroză sistemică fără sclerodermie.

Evaluarea în vederea încadrării în grad de handicap se face în funcţie de forma clinică, respectiv de intensitatea tulburărilor de gestualitate, renale, respiratorii şi de nutriţie, prevăzute pentru afectarea structurilor, prezentate la capitolele în cauză.

c) Dermatomiozită/Polimiozită*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

- teste enzimatice (transaminaza, creatinfosfokinaza, lactico-dehidrogenaza), hemoleucograma, teste de inflamaţie;

- traseu EMG caracteristic pentru afectare fibrelor musculare;

- biopsia musculară - necroze focale;

- autoanticorpi Joi, SRP;

- în funcţie de structurile afectate, explorarea funcţiei respiratorii sau cardiace.

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Formele cu afectare cutanată şi/sau musculară, cu limitare funcţională moderată a activităţii cotidiene

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Afectare cronică cu atrofii musculare ale membrelor, cu/fără ulceraţii gastrointestinale şi cutanate, cu limitarea accentuată a capacităţii de mobilizare şi autoîngrijire. Afectare pulmonară sau cardiacă medie, obiectivate prin spirometrie sau teste respiratorii sau ecocardiografie.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare generalizată cu atrofii musculare care limitează major capacitatea de deplasare şi autoîngrijire, cu/fără afectarea muşchilor striaţi ai hipofaringelui şi esofagului superior, cu fenomene respiratorii şi afectarea funcţiei contractile a inimii. Afectare pulmonară sau cardiacă severă, obiectivate prin teste respiratorii sau ecocardiografie.

 

* Afecţiune de etiologie presupus autoimună, în care muşchii scheletici sunt lezaţi de un proces inflamator nesupurativ dominat de infiltrat limfocitar. Termenul de polimiozrtă este aplicat când procesul inflamator este localizat la nivelul muşchilor, iar termenul de dermatomiozită este folosit când apare asocierea cu o erupţie cutanată caracteristică.

 

d) Lupus eritematos sistemic*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Explorări de laborator:

- hemoleucograma; teste de inflamaţie; complement seric (C3, C4);

autoanticorpi Ac antinucleari, anti-ADN, antiSm, antiRo, antiLa, anticorpi antifosfolipidici (anticardiolipina, LA, B2 glicoproteina 1) teste de coagulare; uree, creatinină, ci creatinină; proteinurie/24 ore

- biopsie renală (în cazurile cu afectare renală). Echocardiografie

Probe respiratorii + TLCO Examen oftalmologie

- investigaţii imagistice, în funcţie de structura afectată (radiografie pentru articulaţiile afectate, ecografie, CT)

Scala SLEDAI**

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢA MEDIE

HANDICAP MEDIU

LES în faza cronică, cu simptome generale (fatigabilitate, anorexie), manifestări articulare, cutanate (rash, ulceraţii, alopecie, vasculite), artralgii/mialgii intermitente, alterare moderată a funcţiei renale, anemie/leucopenie/trombopenie uşoare, serozite uşoare sau cu disfuncţie cognitivă medie

Există limitări ale funcţionalităţii generale, dar se menţine autonomia personală.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

LES în faza acută, cu alterarea stării generale, poliserozite, psihoze, convulsii frecvente sau alte manifestări neurologice severe (de exemplu, accident vascular), afectare hematologică renală, cardiacă şi respiratorie de intensitate accentuată. Există limitarea capacităţii de mobilizare şi autoîngrijire, pentru o durată lungă de timp.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare gravă a funcţiei renale, respiratorii, cardiace şi neurologice, conform criteriilor de la capitolele respective.

Afectările descrise pot exista în timpul fazei acute sau pot avea un caracter ireversibil, determinând [imitarea majoră a capacităţii de autoîngrijire.

 

* LES este o afecţiune multisistemică caracterizată de prezenţa anticorpilor antinucleari şi un proces inflamator cronic difuz, care afectează funcţionalitatea unor structuri precum piele, sistem osteoarticuiar, nervos, renal, hematologic, evoluând cu perioade de exacerbare şi acalmie, remisiunea completa apărând la mai puţin de 10% din cazuri. Diagnosticul se stabileşte în baza criteriilor ARA. Evaluarea activităţii în LES se cuantifică prin scorul SLEDAI** (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index), care include 25 de itemi, cu următoarea interpretare;

- activitate moderată > 3 puncte;

- activitate severă > 12 puncte.

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

 

- capacitate funcţională moderat (imitată datorită handicapului durerii şi redorii la una sau mai multe articulaţii;

- limitarea gestualităţii profesionale şi a mersului;

- activităţi cu solicitări fizice reduse fără deplasări posturale pe distanţe mari, fără ridicarea de greutăţi, urcat-coborât scări;

- unele limitări în activităţile cotidiene, casnice.

- sunt necesare măsuri profilactice: evitarea frigului, umezelii, curenţilor de aer la locul de muncă;

- dispensarizare la medicul de familie sau reumatologie, ambulatorii de specialitate pentru controale periodice;

- spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală;


 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE-NECESITĂŢI

 

 

- profilaxia infecţiilor acute şi tratarea infecţiilor cronice pentru a preveni progresiunea alterărilor funcţionale;

- măsuri pentru asigurarea unui loc de muncă fără solicitare fizică/trepidaţii, în condiţii de microclimat corespunzător sau schimbarea locului de muncă, recalificare profesională, după caz, în funcţie de vârstă, procesele evolutive şi răspunsul la tratamentul aplicat.

 HANDICAP ACCENTUAT

- capacitate funcţională limitată permiţând numai o parte din activităţile casnice şi autoservirea;

- activităţi profesionale cu solicitări fizice reduse fără deplasări posturale pe distanţe mari, fără ridicarea de greutăţi, urcat-coborât scări şi în funcţie de deficitul de prehensiune;

- se va avea în vedere faptul că se ridică cu greutate de pe scaun, chiar şi cu sprijin, nu poate ridica şi transporta greutăţi, dexteritatea se realizează cu dificultate.

- în general, afectarea accentuată a posturii, a deplasărilor posturale (mobilizarea), alternanţă posturală, gestualitatea - prehensiunea şi manipulaţia - fac imposibilă participarea la activităţi profesionale solicitante;

- necesită sprijin pentru facilitarea mobilizării (baston, pe perioade limitate scaun rulant);

- monitorizare periodică medicală;

- controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală.

HANDICAP GRAV

- dizabilitate importantă - persoana cu handicap se află imobilizată la pat sau în fotoliu;

- nu se poate ocupa de propria sa îngrijire sau o face cu foarte multă dificultate;

- necesită îngrijire şi supraveghere permanentă, nu poate sta confortabil pe scaun, nu se poate ridica din poziţia şezând în cea ortostatică;

- nu poate păstra ortostatismul nesprijinit şi fără ajutor;

- nu se poate îmbrăca, dezbrăca, nu îşi poate tăia alimentele;

- capacitatea de autoservire şi autoîngrijire este afectată major.

- suplinirea pierderii capacităţii de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire;

- controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală. În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav, cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav, fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

 

II. Evaluarea persoanelor cu afectarea mobilităţii coloanei vertebrale, în vederea încadrării în grad de handicap*

* Se referă la;

1. Spondilita anchilozantă (SA), forma centrală, periferică sau mixtă (centrală şi periferică) - afecţiune inflamatorie cronică, ce afectează preponderent coloana vertebrală, procesul inflamator debutând frecvent la nivelul articulaţiilor sacro-iliace şi progresează ascendent.

2. Cifoscolioze şi scolioze deformante - idiopatice, cu grad mare de curbură, operate sau nu, care împiedică capacitatea respiratorie normală şi/sau cu tulburări neurologice (parapareze, paraplegii).

1. Spondilita anchilozantă (SA)

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Examen radiologie*:

- radiografie bazin;

- radiografia altor zone interesate;

- RMN;

- echografie musculoscheletală pentru entesită. Investigaţii biologice:

- VSH crescută;

- proteina C reactivă pozitivă;

- fibrinogen crescut;

- antigen HLA B27 ** prezent.

Probe paraclinice:

- testarea mobilităţii coloanei vertebrale şi a articulaţiilor mari;

- spirometrie.

Examen oftalmologie

Examen neurologic

Scor BAS FI şi BASDAI***

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

 DEFICIENŢĂ MEDIE

 HANDICAP MEDIU

 Forma centrală:

- generalizarea = extinderea sindesmofitelor cu formare de punţi la un număr important de discuri vertebrale;

- mobilitatea coloanei CDL: reducere cu 50% din valorile fiziologice ale flexiei, extensiei, înclinări laterale, rotaţii;

- redoare matinală coloană CDL persistentă;

- deficienţă ventilatorie restrictivă uşoară;

- fără deficienţă vizuală sau cu deficienţă uşoară. RMN bazin/axial, cu leziuni active

Forma periferică:

- articulaţii periferice afectate de proces inflamator cronic, frecvent asimetric, cel mai des la genunchi;

- tendinite, fascită plantară;

- mobilitatea articulaţiilor periferice redusă cu 30-40% din valorile fiziologice;

- semnele biologice moderat crescute;

- antigen HLA B27 pozitiv.

Controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică Tratament de recuperare adaptat formei de boală________________

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Forma centrală:

- cu prinderea = generalizarea coloane* CDL;

- fixarea coloanei cervicale în flexie în mod ireversibil, în puseele acute;

- deficienţă ventilatorie medie de tip restrictiv;

- deficienţă vizuaîă medie prin sechele de iridocîclită;

- afectarea mobilităţii coloanei vertebrale cu peste 70% din valorile fiziologice (urcă şi coboară scările, dar cu dificultate).

Forma mixtă:

- cu prinderea coloanei CDL;

- cu prinderea centurilor scapulo-humerale şi coxo-femurale, bilateral;

- deficienţă ventilatorie medie sau accentuată de tip restrictiv;

- deficienţă vizuală medie prin afectare oculară sechelară iridociclitei;

- afectarea funcţionalităţii articulaţiilor periferice până la 80% din valorile fiziologice (se deplasează cu greutate, cu baston sau cârje, şi pe distanţe mici).

Forma periferică:

- cu prinderea articulaţiilor mari: coxo-femurale, genunchi, articulaţia coatelor, pumn şi degete;

- afectarea funcţiilor articulaţiilor periferice cu peste 80-85% din valorile fiziologice.

Protezare articulară

Amiloidoză

Insuficienţă renală cronică uşoară

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Forma centrală:

- cu prinderea centurilor toracice şi pelviene;

- cu prinderea umerilor (anchiloză în adducţie);

- cu prinderea coxo-femurală bilateral cu tendinţă la anchiloze;

- deficienţă ventilatorie severă de tip restrictiv. Forma periferică:

- cu anchiloza pumnilor, coatelor - în semiflexie, anchiloză tibio-tarsiană în equin;

- cu deformarea accentuată a antepiciorului. Forma mixtă:

- forma severă cu/fără afectarea gravă a acuităţii vizuale;

- afectare respiratorie severă;

- afectare renală avansată (amiloidoză sau insuficienţă renală).

NOTĂ:

Persoanele cu SA stadiul IV se deplasează cu mare dificultate şi sprijinite.

Sunt în imposibilitatea realizării totale sau parţiale a activităţilor vieţii zilnice de autoservire şi îngrijire.

 

* Principalul criteriu de diagnostic pozitiv poate consta, în funcţie de evoluţie, în:

- sacroiliită gr. II-MI (moderată): scleroză şi osteocondensare ale articulaţiilor;

- sacroiliită grad IV: anchiloză cu dispariţia spatiilor articulare;

- apariţia de punţi intervertebrale (iniţial D11-D12, L1-L2)-sindesmofite (osificări interiigamentare), ulterior se generalizează - aspect “trestie de bambus”;

- afectarea articulaţiilor interapofizare cu tendinţă la pensare şi anchiloze care pot lua aspect de “şină de tramvai”. ** Antigenul HLA B27: are semnificaţie predispozantă pentru afecţiune; este prezent la 80-90% dintre persoane.

*** Evaluarea funcţionalităţii în SA poate fi cuantificată prin scala BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Funcţional Index), iar indicele activităţii SA se stabileşte prin completarea chestionarului BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index), ambele validate şi în România.

Scala BASFI este constituită dintr-un chestionar cu 10 întrebări, apreciate fiecare cu un punctaj de la 0 (activitatea se execută uşor) la 10 (activitate imposibilă). Această scală reflectă impactul dizabilităţii date de boală asupra activităţilor cotidiene, sub influenţa tratamentului recuperator.

Scala BASDAI este constituită dintr-un chestionar cu 6 întrebări, fiecare având punctaj între 0 (fără simptome) până la 10 (afectare severă), iar un scor de peste 4 indică un grad suboptimal de control al bolii, necesitând modificarea intervenţiei terapeutice.

 


 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE- NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională cu evitarea suprasolicitărilor gestuale, posturale - ortostatismul sau mersul prelungit, ridicarea de greutăţi, într-un mediu adecvat, fără curenţi de aer, variaţii termice, trepidaţii

- Asigurarea unui loc de muncă accesibil pentru prevenirea evoluţiei spre stadii superioare

- Sprijin din partea angajatorilor şi a familiei pentru aplicarea măsurilor profilactice

- Consult ambulatoriu sau spitalizare de zi, internare continuă periodică

- Dispensarizare medic de familie sau serviciul de reumatologie - program de kinetoterapie (gimnastică medicală)

- Eventual, schimbarea locului de muncă pentru activităţi fără eforturi fizice, fără ortostatism prelungit, în mediu cu curenţi de aer, umezeală, poziţii vicioase-fixe în timpul muncii

HANDICAP ACCENTUAT

- Activităţi fără suprasolicitare posturală, fără deplasări prelungite sau care să impună variante posturale

- Activităţi fără suprasolicitare fizică şi vizuală. În general, au redusă capacitatea de efectuare a oricărei activităţi profesionale organizate, cu program normal;

- au limitată posibilitatea de a realiza majoritatea activităţilor necesare vieţii zilnice şi pentru cele de autoservire (de exemplu, aplecat, îmbrăcat/dezbrăcat, transport greutăţi);

- au limitată capacitatea de mobilizare (se deplasează cu greutate, cu baston), precum şi posibilitatea de menţinere îndelungată a poziţiei ortostatice sau şezând şi a variantelor posturale.

- Capacitatea de efort fizic - redusă.

Participare în condiţii de monitorizare medicală şi profesională:

- internare în secţii de reumatologie în puseele acute, pentru tratament particularizat şi controlat;

- consult ambulatoriu sau spitalizare de zi, internare continuă periodică;

- dispensarizare medic de familie sau specialist reumatolog pentru control periodic;

- program de kinetoterapie la domiciliu sau dispensar, ambulatoriu de specialitate;

- schimbarea locului de muncă sau orientare pentru munci fără efort fizic, ortostatism prelungit, frig, curenţi de aer, umezeală, poziţii vicioase, suprasolicitarea vederii;

în timpul muncii:

- sprijin din partea angajatorilor pentru asigurarea unui loc de muncă adaptat;

- ajutor din partea familiei pentru realizarea unor activităţi necesare îngrijirii şi gospodăririi (vieţii cotidiene);

HANDICAP GRAV

- Pierderea totală a capacităţii de autoservire sau/şi de orientare spaţială

- Limitarea majoră a capacităţii de mobilizare

- Limitarea majoră a posibilităţii de realizare a activităţilor vieţii cotidiene, instrumentale şi de autoîngrijire

- Pot desfăşura activităţi profesionale fa domiciliu sau la locuri de muncă adaptate

- Necesită sprijin pentru obţinerea unor mijloace de deplasare (fotoliu rulant etc.)

- Accesibilizarea mediului

- Asistenţă medicală la domiciliu, particularizată în funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

 

            2. Cifoscolioze idiopatice

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

- Radiografii coloană vertebrală, umeri şi şold, în funcţie de consecinţele secundare

- Tomografie (TC), RMN

- Examen ortopedic

- Examen neurologic

- Testarea mobilităţii coloanei vertebrale

- Testarea mobilităţii articulaţiilor mari

- Probe ventilatorii (spirometrie)

- Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Scolioză, cifoscolioză cu grad de curbură peste 60°, cu tulburări ventilatorii de intensitate medie şi fără tulburări neurologice, cu limitare moderată a funcţionalităţii, deficit de ortostatism şi deplasare prelungită

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Scolioză, cifoscolioză cu grad de curbură peste 60°, cu tulburări ale funcţiei respiratorii şi/sau tulburări neurologice

Osteosinteză pe coloană deformată, cifoscoliotică, cu tulburări ventilatorii de intensitate accentuată

Mobilizarea se realizează cu sprijin extern, urcatul scărilor este dificil, iar autonomia personală prezintă limitări parţiale.

 

DEFICIENŢA GRAVA

HANDICAP GRAV

Scolioză, cifoscolioză cu grad de curbură peste 60°, cu tulburări respiratorii grave sau/şi paraplegie

Există o limitare majoră a capacităţii de realizare a activităţii de autoîngrijire, necesitând mijloace externe (sprijin bilateral, fotoliu rulant) pentru deplasare.

În situaţia pierderii totale a capacităţii de îngrijire şi autoservire necesită asistent personal.

 

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională, cu evitarea suprasolicitărilor gestuale, posturale - ortostatismul sau mersul prelungit, ridicarea de greutăţi, într-un mediu adecvat

HANDICAP ACCENTUAT

Activităţi accesibile şi participare efectivă în funcţie de intensitatea deficienţei funcţionale şi gradul de handicap prezentate În afectarea funcţiilor motorii, statice şi locomoţiei

Orientarea profesională a tinerilor spre locuri de muncă accesibile, concomitent cu monitorizarea medicală adecvată pentru prevenirea consecinţelor secundare

HANDICAP GRAV

 

III. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor motorii (a staticii şi mobilităţii - locomoţiei sau/şi gestualităţii) în vederea încadrării în grad de handicap

1. Amputaţii*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Examen ortopedic Examen radiologie:

- bont;

- articulaţia suprajacentă, controlateral, coloană vertebrală, în funcţie de localizare, pentru evaluarea consecinţelor handicapului locomotor; Testarea bontului

Testarea funcţionalităţii protezei şi a membrului/membrelor

Indici oscilometrici

Testări biometrice particularizate structurii afectate

Testarea mobilităţii articulare

Testări musculare

Testarea mobilităţii coloanei vertebrale

Examen neurologic, în anumite cazuri

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

HANDICAP UŞOR

Deficienţă locomotorie uşoară:

- Amputaţie Lisfrank (amputarea piciorului între tars şi metatars)

- Amputaţie Chopart (amputaţie la nivelul articulaţiei mediotarsiene) Deficienţă de manipulaţie uşoară:

- Lipsa prin amputaţie a 1-3 degete (în afara policelui)

- Lipsa ultimelor falange de la toate degetele de la o mână

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Deficienţă locomotorie medie:

- Amputaţie gambă unilaterală (la orice nivel)

- Amputaţie coapsă - bont protezat, proteză funcţională, fără consecinţe secundare

Deficienţă de manipulaţie medie:

- Lipsa degetelor de la o mână

- Dezarticulaţie radio-carpiană

- Amputaţia membrului toracic: antebraţ-braţ, de la diferite nivele, protezat/neprotezat, cu păstrarea manualităţii membrului controlateral

NOTĂ:

Pentru perioade limitate, în vederea adaptării la unimanualitate, transfer gestualitate - handicap accentuat

 DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deficienţă locomotorie accentuată:

- Amputaţie coapsă - bont greu protezabil sau neprotezabil ori cu proteză nefuncţională

- Dezarticulaţie coxo-femurală

- Amputaţie bilaterală membru pelvin, de la nivelul gambelor - protezate, proteze funcţionale

- Amputaţie unilaterală de coapsă cu proteză nefuncţională/neprotezată, cu reducerea funcţionalităţii membrului controlateral sau a unui membru toracic (anchiloză, pareză/plegie etc.) - handicap accentuat sau grav în raport cu nivelul afectării autonomiei personale

Deficienţă de manipulaţie accentuată:

- Dezarticulaţie scapuio-humerală

- Amputaţia membrului toracic unilaterală cu reducerea prehensiunii controlateral

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Imposibilitatea realizării ortostatismului - deficienţă locomotorie gravă:

- Lipsa prin amputaţie a ambelor coapse, protezate sau neprotezate

- Lipsa prin dezarticulaţie a unui membru pelvin asociat cu anchiloza sau plegia membrului pelvin opus

- Lipsa prin dezarticulaţie sau prin amputaţie a unui membru pelvin, cu amputaţie, dezarticulaţie sau plegie de membru toracal

- Amputaţie bilaterală a membrelor pelvine de la nivelul gambelor - protezate ineficient sau neprotezate Imposibilitatea realizării gestualităţii şi manipulaţiei:

- Amputaţii ambele membre toracice de la diferite nivele cu/fără redori strânse ale articulaţiilor.

NOTĂ:

Pentru perioade limitate de timp în vederea protezării şi adaptării la proteză

 

- Se referă la:

a) amputaţii congenitale, contractate precoce (copilărie-adolescenţă), unilateral sau bilateral, de membru inferior sau superior, indiferent de nivel, dezarticulaţie membru pelvin, dezarticulaţie membru toracal, protezabile, neprotezabile sau greu protezabile.

b) amputaţii de membru superior sau inferior, unilateral sau bilateral (protezabile, protezabile ineficient, greu protezabile, neprotezabile), indiferent de vârstă şi statut.

În evaluarea deficienţei funcţionale se vor avea în vedere:

- Cauza care a condus la indicaţia de amputaţie:

a) distrugerea unui membru prin strivire:

b) pierderea vascularizaţiei;

c) gangrene de cauze variate (arteriopatii, diabet zaharat, embolii);

d) durere severă de cauză circulatorie;

e) tumori maligne;

f) infecţie necontrolabilă terapeutic.

- Starea bontului: scurt; cu cicatrici vicioase; cu calus vicios; cu nevroame hiperalgice, cu leziuni trofice, fistule cronice; cu sechele complexe

- Compensarea deficitului funcţional prin protezare

- Nivelul amputaţiei la membrul sau membrele afectate

- Afecţiuni somatice sau neurologice severe care pot potenţa deficitul locomotor

 

            SCOR ADL

 

Activitate

Descriere

Scor

Igienă corporală

Autonomie

Ajutat parţial

Dependent

2

1

0

îmbrăcare

Autonomie

Autonomie pentru îmbrăcare, dar ajutor pentru încălţare

Dependent

2

1

0

Mersul la toaletă

Autonomie

Ajutat

Ajutat la pat

2

1

0

Conţinenţă sfincteriană

Continent

Incontinenţă ocazional

Incontinent

2

1

 

Alimentaţia

Mănâncă singur

Ajutat pentru tăiat cu cuţitul

Dependent

2

1

0

 

Clasificare:

st. I 10 - autonomie;

st. II 8-10 - cvasi independent;

st. III 3-8 - independenţă asistată;

st. IV 0-3 - dependenţă totală, necesită asistent personal.

 


 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP UŞOR

Orice activitate profesională fără limitări, cu excepţia celor care solicită gestualitate fină, de precizie

Participare fără restricţii

Necesită schimbarea locului de muncă în cazul unor profesiuni (de exemplu: pianist, violonist s.a.)

HANDICAP MEDIU

Orice profesie, cu excepţia celor care solicită:

- ortostatism şi deplasări posturale prelungite;

- bimanualitate.

Orientarea profesională spre un loc de muncă accesibil

Formare şi îndrumare profesională în funcţie de vârsta persoanelor care şi-au pierdut manualitatea, cu referire la muncile manuale - necalificate

Asigurare cu proteze, orteze, proteze estetice diferenţiate în vederea activării în viaţa socială fără restricţii

HANDICAP ACCENTUAT

- Locuri de muncă fără solicitare fizică, fără deplasări şi variante posturale sau/şi gestuale, în funcţie de deteriorările morfofuncţionale

NOTA:

În elaborarea programelor de recuperare se vor avea în vedere:

- localizarea şi nivelul amputaţiei;

- cauzele care au produs-o;

- eficienţa protezării;

- vârsta;

- pregătirea generală şi profesională - în funcţie de care se recomandă; schimbarea locului de muncă sau formarea profesională pentru munci statice, accesibile handicapului postural sau/şi de gestualitate.

Furnizare de mijloace protetice, de adaptare a utilajelor, reorganizarea muncii la nevoie

Pentru deficienţii locomotori posturali: în afara protezării adecvate şi adaptării locului de muncă astfel încât să nu fie solicitată postura pe care nu o poate realiza, se recomandă facilitarea prin mijloace suplimentare de sprijin (scaune adaptate ergonomie) sau permiterea cu uşurinţă a modificărilor posturale impuse de muncă, prin balustrade sau mânere de sprijin.

Transferul unor comenzi ale maşinii de la picior la mână sau automatizarea comenzilor respective

Pentru persoanele cu deficienţă fizică cu afectarea gestualităţii:

Este posibilă, după caz, protezare sau ortezare, eventual proteze de muncă adaptate în raport cu secvenţele muncii (pense, cârlige etc.), schimbarea lateralităţii şi adaptări ale utilajului, de pildă transferul comenzilor de la o mână la alta sau de la mână la picior, schimbarea sistemului de pârghii ale comenzilor pentru scăderea efortului fizic.

HANDICAP GRAV

Idem handicap accentuat

Pot desfăşura activităţi profesionale la domiciliu sau la locuri de muncă adaptate.

Ancheta socială are un rol major în stabilirea gradului de autonomie şi a restantului funcţional, existând posibilitatea adaptării la proteze şi a accesibtlizării mediului, astfel încât să se realizeze autonom sau cu ajutor parţial, pentru

perioade limitate ale zilei, activităţile de îngrijire şi autoservire.

Idem handicap accentuat

După protezare, adaptare la proteze/orteze:

- asigurarea de mijloace de deplasare pentru persoanele cu deficienţă posturală (cârje sau cadru pentru cele cu amputaţii unilaterale, fotoliu rulant, cărucioare pentru cele cu amputaţii bilaterale);

- asigurarea de mijloace de autoservire sau/şi de muncă pentru cei cu pierderea bilaterală a gestualităţii;

- sprijin total sau parţial pentru îngrijire şi activităţile cotidiene, de autogospodărire.

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

 

            2. Afecţiuni ale sistemului nervos central şi periferic*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Examen neurologic

Examene electroneurofiziologice ale sistemului nervos periferic şi musculare - EMG, măsurarea vitezelor de conducere pe nervii periferici

Eco Doppler extra- şi transcranian al vaselor cervico-cerebrale

CT, IRM cerebrală şi spinală

Examen oftalmologie (acuitate vizuală, câmpimetrie, fund de ochi)

EEG

Angiografie de vase cerebrale (aa. carotide, aa. vertebrale, a. bazilară, aa. intracraniene, sistemul venos intracranian)

Ecocardiografie

Scală de gradare a forţei musculare

(FMS)**

Evaluare neuropsihologică

Glicemie, teste de coagulare, hemoleucogramă completă

Scale de evaluare a autonomiei si funcţionalităţii: ADL, IADL, SOS, index Bartnel etc.*”

Se stabilesc în funcţie de structura/structurile afectate.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Deficit motor al unui membru inferior sau al ambelor membre inferioare, dar care nu afectează desfăşurarea activităţilor vieţii cotidiene sau profesionale; se deplasează cu uşoară dificultate pe distanţe lungi sau cu dificultate moderată pe distanţe scurte, dar fără sprijin, putând desfăşura activităţi profesionale normale, în funcţie de natura profesiei.

Deficit motor la un membru superior care afectează moderat mobilitatea, gestualitatea şi prehensiunea.

Dificultăţi de coordonare şi de manipulaţie neinfluenţate de deficitul motor. Se poate deplasa fără sprijin pe distanţe variabile, cu dificultate, cu oscilaţii (vezi criteriile de la afectarea funcţiei de coordonare). Se pot asocia tulburări de limbaj de tip afazic predominant expresive (motorii), de diferite forme clinice şi intensităţi care permit 0 comunicare parţială şi/sau tulburări neurbcognitive uşoare/medii (MCI) constante - vezi cap. 1 - Funcţiile mentale şi/sau tulburările de câmp vizual - vezi cap. 2 - Funcţiile senzoriale.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deficienţă locomotorie accentuată. Se poate deplasa sprijinit în baston (sprijin unilateral) sau nesprijinit, dar cu mare dificultate. Nu poate realiza mersul normal, nici chiar pe distanţe scurte. Deficit motor total al unui membru superior ce afectează activitatea profesională şi cea cotidiană, asociat cu afectare funcţională a celuilalt membru toracic sau a unui membru pelvin ori deficit motor bilateral moderat.

Se pot asocia tulburări accentuate de coordonare: se deplasează cu sprijin unilateral sau nesprijinit, dar cu mare greutate, cu bază de susţinere lărgită, cu tendinţă la deviaţii în cazul asocierii unor tulburări vestibulare (vezi criteriile de la afectarea funcţiilor de coordonare). Se pot asocia tulburări de limbaj de tip afazic de diferite forme clinice şi intensităţi care permit o comunicare parţială şi/sau tulburări neurocognstive severe constante - vezi cap. 1 - Funcţiile mentale şi/sau tulburările de câmp vizual - vezi cap. 2 Funcţiile senzoriale.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Deficit grav de locomoţie;

- persoana nu se poate deplasa nici cu sprijin, nici fără sprijin, fiind dependentă de un mijloc de transport adecvat (fotoliu rulant, alte dispozitive) sau este imobilizată la pat;

- nu îşi poate îndeplini activităţile vieţii cotidiene, necesită adaptări şi accesibilizări importante pentru îndeplinirea activităţii profesionale;

- nu se poate autoservi decât cu sprijin total sau parţial din partea altei persoane.

În funcţie de etiologia afecţiunii, asociază sau nu tulburări neurocognitive, inclusiv sindroafne demenţiale ca formă extremă - vezi cap. 1 - Funcţiile mentale şi tulburări de câmp vizual (de tip hemianopsie laterală homonimă, mai rar hemianopsie heteronimă bitemporală sau binazală sau dublă hemianopsie - care se manifestă ca şi cecitate corticală sau subcorticală) - vezi cap. 2 - Funcţiile senzoriale.


 

- Se referă la afectarea funcţiilor motorii asociată sau nu cu afectarea funcţiei senzitive, tulburări de limbaj, de câmp vizual, neurocognitive, din afecţiuni de etiologie variată:

- sechelele bolilor cerebrovasculare şi în mod particular ale accidentelor vasculare cerebrale (în toate variantele etiopatologice);

- afecţiuni neurodegenerative (în mod particular Boala Alzheimer şi Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecţioase, posttumorale;

- malformaţii congenitale;

- sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice);

- bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos;

- bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central şi periferic (în mod particular leucodistrofiile şi bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.);

- neuropatii motorii cronice severe periferice, evidenţiate EMG.

Aceste afecţiuni au implicaţii asupra staticii, mobilităţii şi gestualităţii, coordonării şi echilibrului, capacităţii neurocognitive, comunicării şi orientării vizual-spaţiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/şi periferic, manifestate clinic prin pareze (pierdere uşoară-medie a forţei musculare, slăbiciune musculară), plegii (afectare severă cu pierderea contractilităţii), tulburări de coordonare, de limbaj (afazii) şi/sau de vorbire (dizartrie/anartrie, difon ie/afon ie), tulburări senzoriale majore (tulburări de câmp vizual, de orientare spaţială, de recunoaştere a propriei scheme corporale şi a relaţiei sale cu mediul înconjurător, tulburări severe proprioceptive însoţite de tulburări de coordonare a mişcărilor), tulburări neurocognitive de diferite intensităţi (având ca formă extremă sindroamele demenţiale).

Se descriu următoarele afectări motorii:

- deficit motor al unui membru - monoplegie brahială sau crurală - întâlnit atât în leziuni ale sistemului nervos central, cât şi periferic;

- deficit motor al unui membrului superior şi unui membru inferior, în marea majoritate a cazurilor (dar nu obligatoriu) de aceeaşi parte - hemiplegie - cauzată de leziuni localizate de regulă în sistemul nervos central, fiind asociată sau nu cu alte semne şi simptome neurologice (simptome extrapiramidale, senzitive, cerebeloase, tulburări de limbaj, de vorbire, neurocognitive, de fonaţie, de deglutiţie, crize epileptice, alte semne de suferinţă a trunchiului cerebral sau a măduvei spinării cervicale etc.);

- deficit motor al membrelor inferioare-paraplegie - poate să apară atât în leziunea neuronului motor central - cel mai frecvent în leziuni ale măduvei spinării, dar şi hemisferice - parasagital bilateral sau la nivelul punţii sau prin leziuni multiple (de exemplu, boala Little, paraplegia bătrânilor prin leziuni bilaterale etc.), cât şi în lezarea neuronului motor periferic, precum în poliomielită sau diferite forme de polineuropatie sau mononeuropatii multiplex, determinând deficit asimetric sau simetric, asociate sau nu cu tulburări sfincteriene importante;

- deficit motor al tuturor membrelor - tetraplegie - determinat de leziuni de neuron motor periferic sau central, prin afectarea medulară sau de trunchi cerebral, precum în sindromul Guillain-Barre (demielinizare inflamatorie a rădăcinilor şi nervilor periferici, cu afectare predominant a fibrelor motorii) sau În accidentele vasculare cerebrale repetate care produc hemiplegii bilaterale;

- deficit motor doar al ambelor membre superioare - diplegia/diparezâ brahială - formă mult mai rară decât precedentele, determinată fie de leziuni în sistemul nervos central (de regulă pontine, mai rar în măduva cervicală), fie de leziuni în sistemul nervos periferic (mai frecvent în polineuropatia cauzată de porfirie, în polineuropatiile cronice inflamatorii demielinizante ş.a.);

- deficit motor a 3 membre - tripareze - forme rare, determinate de obicei de leziuni în măduva cervicală sau în unele neuropatii periferice sau în leziuni multiple în sistemul nervos central (mai frecvent în scleroza multiplă sau alte boli inflamatorii, tumorale sau vasculare neurologice).

** Deficitul motor poate fi obiectivat prin determinarea scăderii forţei musculare, conform scalei de gradare a forţei musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezenţa atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situaţii particulare deficitul muscular se poate însoţi de pseudohipertrofir musculare (unele forme de distrofie musculară ),

- 5/5 = FMS normală;

- 4/5 = opune rezistenţă;

- 3/5 = învinge gravitaţia;

- 2/5 = deplasează membrul în pianul patului;

- 1/5 = contracţie musculară voluntară fără deplasare de segment:

gr. I - nicio contracţie;

 

gr. II - contracţie minima;

 

gr. III - contracţie controlaterală.

Analizarea mişcărilor pasive oferă informaţii asupra alterării tonusului muscular, constatându-se astfel existenţa hipotoniei. spasticităţii sau rigidităţii.

Uneori, în mod particular în cazul neuropatiilor periferice şi al bolilor musculare, este necesară utilizarea investigaţiilor electroneurofiziologice (EMG - electromiografie, măsurarea vitezelor de conducere a nervilor periferici etc.) pentru a susţine diagnosticul şi a obiectiva tipul şi gradul de suferinţă morfofuncţională a nervilor periferici şi muşchilor, traseul electromiografie putând lua un aspect neurogen sau miogen (în afecţiuni musculare).

*** SCALA DE INCAPACITATE BARTHEL

Măsoară performanţele pacientului în zece activităţi ale vieţii cotidiene în funcţie de ajutorul exterior necesar. Scorul maxim este de 100 de puncte şi corespunde unei autonomii complete. Scorul de 60 de puncte semnifică “independenţa asistată”, iar cel de 75 de puncte - cvasiindependenţa.

 

Activitate

Descriere

Scor

1. Alimentaţia

Independent: se poate servi de tacâmuri

Are nevoie de ajutor pentru a tăia alimente

Dependent

10

5

0

2. Baia

Independent: face baie fără ajutor

Dependent

5

0

3. Toaleta personală

îşi poate spăla faţa, mâinile, dinţii, îşi poate pieptăna părul, se poate bărbieri etc.

Dependent

5

0

4. Îmbrăcatul

Independent: îşi poate pune hainele, le poate scoate, îşi poate înnoda şireturile

Are nevoie de ajutor

Dependent

10

5

0

5. Controlul intestinal

Fără probleme

Probleme ocazionale

Incontinenţă

10

5

0

6. Controlul vezical

Fără probleme

Probleme ocazionale (maximum 1 episod de incontinenţă pe zi) sau are nevoie de sprijin în realizarea acestuia

Incontinenţă

10

 

5

0

7. Transferul la toaletă

Independent pentru a merge la toaletă

Are nevoie de ajutor în a merge la toaletă, dar se poate spăla singur

Dependent

10

5

0

8. Transferul în pat sau fotoliu

Independent în deplasarea de la scaun spre pat

Ajutor minim

Ajutor maxim pentru transfer, dar este capabil să se aşeze singur

Dependent

15

10

5

0

9. Mersul

Independent - se poate deplasa singur 50 m

Merge cu ajutorul unui dispozitiv/cu sprijinul unei persoane

Utilizează singur fotoliul rulant

Dependent

15

10

5

0

10. Urcatul scărilor

Independent în urcarea sau coborârea scărilor

Are nevoie de ajutorul unui dispozitiv sau al unei persoane

Dependent

10

5

0

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională - loc de muncă fără suprasolicitare posturală, activităţi preponderent statice, fără deplasări posturale, fără suprasolicitare fizică şi psihică, în condiţii de confort organic, fără relaţii cu publicul dacă sunt asociate tulburări de vorbire

Sprijin pentru asigurarea locului de muncă adecvat în vederea desfăşurării activităţii cu program normal sau redus ori, dacă nu este posibil, schimbarea locului de muncă Monitorizare medico-socială

HANDICAP ACCENTUAT

În genera] nu pot presta activităţi profesionale cu solicitare fizică, datorită intensităţii afectării funcţiilor motorii sau/şi de manipulaţie, coordonare, vorbire.

În cazul deficitelor motorii de tip paraparetic, tetraparetic sunt posibile activităţi adaptate, cu solicitări fizice reduse, fără deplasări posturale, în condiţii de confort organic.

Asigurare mijloace de deplasare (baston, cârje, cadru, temporar fotoliu rulant - în funcţie de intensitatea deficitului motor la membrele superioare sau/şi inferioare)

Asigurare dispozitive de mers (orteze), în special pentru persoanele cu sechele după afectări de neuroni motort periferici

Sprijin familial şi comunitar (în funcţie de caz şi situaţie) pentru efectuarea unor activităţi cotidiene şi de îngrijire

HANDICAP GRAV

Intensitatea afectării funcţiei motorii face imposibilă desfăşurarea oricăror activităţi profesionale, activităţi cotidiene, de autoîngrijire, autogospodărire,

În cazul persoanelor cu parapareze forte, paraplegii, fără afectarea funcţiilor intelectuale (în situaţii particulare), este posibil şi indicat acces pentru prestarea profesiunilor cu pregătire superioară, activităţi legate de pregătirea intelectuală, în ritm liber, beneficiind de asistent personal.

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent  sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

Monitorizare medicală la domiciliu pentru recuperare (CFM) şi pentru prevenirea leziunilor de decubit

Asigurarea mijloacelor de transport adecvat (cărucioare - alte dispozitive) sau de mobilizare (fotoliu rulant)

Pentru cei care sunt încadraţi în muncă şi folosesc fotoliul rulant sunt necesare accesibilizarea spaţiului de lucru, precum şi eliberarea căilor de acces pentru a permite persoanei cu handicap să ajungă la tocul de muncă.

Adaptarea accesului în instituţiile publice şi în mijloacele de transport în comun

 

3. Evaluare grad de handicap În afecţiuni heredo-degeneratlve ale SNC cu afectare predominant motorie (altele decât cele care determină tulburări de control al comportamentului motor - v. cap. 7.V)

Se referă la boli degenerative şi heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ):

a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puţin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile cerebeloase ereditare şi sporadice asociate şi cu alte manifestări neurologice);

b) sindroame cu deficit motor şi atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA şi variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate şi cu alte manifestări neurologice);

c) neuropatiile heredo-degenerative: senzorio-motorii (boala Charcot Marie-Tooth cu mai multe variante genetice, boala Dejerine-Sottas), pur sau predominant senzitive, pur ori predominant motorii, vegetative.

 


PARAMETRI FUNCŢIONALI

- Tablou clinic, neuroelectrofiziologic (EMG şi electroneurografie - cel puţin măsurarea vitezelor de conducere nervoasă), imagistic (IRM cerebrală şi eventual spinală), caracteristic fiecărei entităţi (v. criteriile de diagnostic în Ghidurile de diagnostic şi tratament în bolile neurologice) -Opţional:

- Testarea genetică pe baza suspiciunii clinice şi neuroelectrofiziologice este mai specifică decât examenul anatomo-patologic pe biopsia de nerv şi muşchi; de recomandat opţional dacă există posibilitatea efectuării în laboratoare specializate de neurogenetică.

- Examen anatomo-patologic pe biopsia de nerv şi muşchi (opţional, mai ales dacă nu se poate efectua testarea genetică specifică) - poate aduce informaţii utile şi mai specifice uneori.

- Examen cardiologie (clinic, electrocardiografie şi echocardiografic) când există suspiciunea asocierii unei cardiomiopatii (mai ales în ataxiile spino-cerebeloase, în particular în unele variante de boala Friedreich)

- Testarea funcţiei respiratorii (când, fie datorită afectării musculaturii respiratorii de către boala însăşi - precum în SLA, fie din cauza deformărilor scheletului şi mecanicii ventilatorii - mai afes în unele ataxii spinocerebeloase, unde poate să apară insuficienţa respiratorie, semnificativă, cu risc vital în formele severe de boală)

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Mobilizare cu greutate;

Scăderea performanţelor de ortostatism şi mers prelungit;

Scad precizia şi viteza mişcărilor (afectarea medie a manipulajiei şi gestualităţii).

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Persoana se deplasează cu mare dificultate prin forţa proprie, nesprijinit şi cu sprijin.

Nu poate efectua eficient gesturi profesionale, cele cotidiene sunt păstrate. Dificultăţi de respiraţie

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În formele cu evoluţie îndelungată care duc la:

- deplasarea dificilă sau la imobilizare datorită atrofiilor musculare sau/şi la

- tulburări marcate de respiraţie

- tulburări marcate de deglutiţie

- tulburări marcate de alimentaţie

- imposibilitatea realizării activităţilor de autoîngrijire şi autogospodărire

 

            4. Afecţiuni inflamatorii demielinizante ale sistemului nervos central*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

- Examen neurologic**;

- Examen IRM cerebral (obligatoriu) şi uneori spinal (mai ales segmentul cervical)**;

- Examen oftalmologie (AV, câmpimetrie, FO);

- PEV (potenţiale evocate vizuale);

- Benzi oligoclonale de imunoglobuline G în LCR;

- Index IgG LCR/ser (facultativ);

- CT (facultativ, doar dacă nu se poate face examen IRM; valoare diagnostică mică în aceste afecţiuni);

- Scala EDSS (Expanded Disability Status Scale)***;

- Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

 HANDICAP MEDIU

În formele clinice cu perioade de remisiune, cu tulburări uşoare şi medii de mers

- deplasare posibilă fără sprijin, cu menţinerea:

- sindromului piramidal,

- sindromului vestibular,

- sindromului cerebelos

Parametrii funcţionali confirmă afecţiunea demielinizantă (modificări FO, PEV, diplopie, ENG, RMN, CT, ImG în sânge şi LCR)

- Scor EDSS<4

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

 HANDICAP ACCENTUAT

În formele clinice cu evoluţie progresivă sau cu pusee acute frecvente:

- tulburări accentuate de mers, mers dificil, uneori cu sprijin unilateral;

- tulburări de echilibru;

- tulburări de coordonare;

- tulburări de manipulate; sindromul piramidal tip paretic; cerebelo- vestibular;

- tulburări vizuale (diplopie, modificări CV);

- tulburări de sensibilitate.

- Scor EDSS = 4-6

DEFICIENŢA GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În formele cu evoluţie continuă care conduc la pierderea autonomiei locomotorii, făcând dependentă persoana de o altă persoană (parţial sau total), datorită:

a. sindromului piramidal variat:

- hemiplegie dreapta/stânga;

- paraplegie-parapareză accentuată;

- tetrapareză-tetraplegie;

b. sindromului vestibulo-cerebelos cu tulburări de statică şi echilibru grave.

- Scor EDSS>6

 

- Se referă la scleroza multipla (sinonime: scleroză în plăci, leuconevraxilă) şi alte afecţiuni inflamator-demielinizante ale sistemului nervos central, dar care sunt entităţi patologice şi clinice definite diferite de scleroză multiplă: boala Devie (neuro-oftalmomielita). encefalomieopatia diseminată acută (cu episoade unice sau multiple), encefalopatia periaxialâ difuză (boala Schilder).

Scleroza multiplă este o afecţiune neurologică cronică, generată de un proces difuz inflamator în sistemul nervos central asociat cu focare de demielinizare degenerescentă axonală cronică şi continuă, având drept consecinţă întreruperea fluxului impulsurilor nervoase pe căile cu focare de demielinizare, precum şi atrofia cerebrală şi spinală cronică progresivă prin neurodegenerare care afectează sistemul nervos central (creierul, măduva spinării şi nervii optici). Fenomenele neurodegenerative din scleroza multiplă sunt ireversibile şi reprezintă cauza majoră a invalidării acestor bolnavi (dizabilitate şi handicap ). Scleroza multiplă poate provoca dificultăţi în forţă şi controlul activităţii motorii, tulburări de vedere, de echifibru, ale sensibilităţii, tulburări sfincteriene şi alte tulburări vegetative, tulburări ale funcţiilor neurocognitive şi mentale.

** Examen neurologic complet cu precizarea formei de evoluţie şi a sindroamelor afectate, respectiv sindromul pur sau combinate.

Diagnosticul pozitiv se susţine pe:

- simptome şi tulburări tranzitorii ca: nevrita optică retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebefoase, ataxie Spinală, sindroame medulare acute, alte semne şi simptome de trunchi cerebral, afectarea altor nervi cranieni, combinaţii de semne subiective şi obiectiva;

- diagnosticul trebuie să cuprindă forma clinică de evoluţie şi sindroamele respective (combinate sau pure). Forme clinice:

- forma cu recăderi şi remisiuni

- forma primar progresivă

- forma secundar progresivă

- forma progresivă cu recăderi

Scala Kurtzke extinsă a dizabilităţii (EDSS)*. **

- 0,0 - Examen neurologic normal (0 la toate scorurile funcţionale)

- 1.0 - Fără dizabilitate, semne minime la un scor funcţional (adică gradul 1)

- 1.5 - Fără dizabilitate, semne minime la unul sau mai multe scoruri funcţionale (mai mult de un scor funcţional de 1)

- 2.0 - Dizabilitate minimă la un scor funcţional (un scor funcţional de grad 2, celelalte 0 sau 1)

- 2.5 - Dizabilitate minimă la două scoruri funcţionale (două scoruri cu gradul 2, celelalte cu grad 0 sau 1)

- 3.0 - Dizabilitate moderată la un scor funcţional (un scor cu gradul 3, celelalte de 0 sau 1) sau dizabilitate minimă la 3 sau 4 scoruri funcţionale (3 sau 4 scoruri de 2, celelalte de 0 sau 1), ambulaţie normală

- 3.5- Ambulaţie normală, dar cu dizabilitate moderată la un scor funcţional (grad 3) şi sau două grade funcţionale cu grad 2; sau două scoruri funcţionale de grad 3 (cu celelalte scoruri cu grad 0 sau 1) sau 5 scoruri funcţionale cu grad 2 (celelalte scoruri cu grad 0 sau 1)

- 4.0 - Ambulaţie normală fără ajutor, independent şi activ 12 ore pe zi, în ciuda dizabiltăţii severe ce constă într-un scor funcţional cu grad 4 (celelalte cu grad 0 sau 1) sau combinaţii de grad mai mic, dar care depăşesc limitele scorului anterior, capabil să se deplaseze fără repaus mai mult de 500 de metri

- 4.5 - Ambulaţie normală fără ajutor, independent mare parte din zi, capabil să muncească conform unui program normal de muncă, dar cu limitarea activităţilor zilnice sau necesită minim ajutor, caracterizat printr-o dizabilitate severă ce constă într-un scor funcţional de grad 4 (celelalte de 1) sau combinaţii de grad mâi mc. dar care depăşesc limitele scorurilor anterioare, capabil să se deplaseze fără ajutor 300 de metri

- 5.0 - Ambulaţie păstrată fără ajutor sau repaus pentru 200 de metri, dizabilitate destul de severă astfel încât să afecteze toate activităţile cotidiene (capabil încă să lucreze toată ziua fără măsuri speciale) (de obicei, echivalenţele pe scorurile funcţionale sunt de grad 5 la un scor funcţional, celelalte fiind de 0 sau 1, sau combinaţii de grade mai mici, dar care depăşesc specificaţiile de la scorul 4.0)

- 5.5 - Se deplasează fără ajutor 100 metri, dizabilitate severă astfel încât să afecteze activităţile cotidiene (echivalentele scorurilor funcţionale sunt de grad 5 la un scor. celelalte de 0 sau 1 sau combinaţii de grad mai mic, dar care le depăşesc pe cele de la scorul 4.0)

- 6.0 - Necesită intermitent şi constant unilateral asistenţă (baston, cârjă) pentru a se deplasa 100 de metri cu sau fără repaus (echivalenţele de scor sunt combinaţii de scoruri cu mai mult de 2 scoruri cu grad de cel puţin 3)

- 6.5 - Asistenţă bilaterală constantă la mers pentru a se deplasa 20 de metri fără repaus (echivalenţele de scor sunt, de obicei, combinaţii cu două sau mai multe scoruri cu grad de cel puţin 3)

- 7.0 - Incapabil să se deplaseze mai mult de 5 metri chiar şi cu ajutor, în mare parte din timp în cărucior, se poate deplasa singur cu scaunul cu roţile şi se poate transfera singur, poate sta în picioare şi stă în cărucior aproximativ 12 ore pe zi (echivalenţele de scor sunt combinaţii cu mai mult de un scor cu grad mai mare de 4, foarte rar un scor piramidal de 5 izolat)

- 7,5 - Nu este capabil să facă mai mult de câţiva paşi, stă în cărucior, are nevoie de ajutor pentru transfer, se deplasează singur cu căruciorul, dar nu toată ziua; poate necesita un scaun motorizat (echivalentele de scor sunt combinaţii cu cei puţin un scor de grad minimum 4)

- 8.0 - Restricţionat la planul patului sau în cărucior sau deplasat de altă persoană într-un scaun cu rotile, îşi păstrează majoritatea capacităţilor de autoîngrijire, funcţiile mâinilor fiind bune (echivalenţele de scor fiind combinaţii de scor cu grad de minimum 4 în mai multe sisteme)

- 8.5 - Restricţionat la planul patului marea majoritate a zilei, poate utiliza mâinile, îşi păstrează unele funcţii de autoîngrijire (echivalenţele de scor sunt combinaţii de mai multe scoruri funcţionale cu grad de cel puţin 4)

- 9.0 - Pacient imobilizat la planul patului, poate comunica şi înghiţi (echivalenţele de scor sunt combinaţii la marea majoritate a sistemelor funcţionale de grad minimum 4)

- 9.5 - Pacient complet imobilizat la planul patului, incapabil să comunice eficient şi incapabil să mănânce sau înghiţi (echivalenţele de scor sunt combinaţii de grad cel puţin 4)

- 10.0 - Deces datorită sclerozei multiple

Scorurile funcţionale se referă la examinarea următoarelor funcţii: piramidală, cerebeloasă, ale trunchiului cerebral, senzitivă, vizuală, ale tractului gastro-intestinal şi vezicii urinare, mentală (dispoziţia şi funcţiile neurocognitive)

Scorurile EDSS de la 1.0 la 4.5 se referă la pacienţi care sunt capabili să se deplaseze şi scorul total este definit de scorurile funcţionale. În cazul scorurilor EDSS între 5 şi 9.5, pacienţii au dificultăţi de deplasare şi sunt conferite echivalenţe ale scorurilor funcţionale).

 


 

ACTIVITĂŢI - LI MITĂRI

PARTICIPARE - NECESITAŢI

HANDICAP MEDIU

Activităţi cu program normal sau redus, cu solicitări mici sau medii, fără ritm impus, care nu solicită mişcări de precizie şi rapide din partea membrelor superioare şi inferioare, într-un microclimat de confort organic.

Participare cu condiţia asigurării unor locuri de muncă fără solicitări fizice mari, deplasări posturale prelungite şi gestualitate rapidă şi de precizie

Monitorizare permanentă pentru prelungirea duratei remisiunii şi pentru prevenirea apariţiei puseelor acute

HANDICAP ACCENTUAT

În general, intensitatea tulburărilor funcţionale limitează prestarea oricărei activităţi profesionale organizate.

Pot, eventual, efectua activităţi de colaborare în ritm liber, cu efect psihoterapeutic.

Este conservată capacitatea de autoîngrijire.

Pentru persoanele cu pregătire superioară: sprijin pentru efectuarea unor activităţi de colaborare în funcţie de posibilităţile psiho-fizice şi de suportul familial

Sprijin pentru obţinerea mijloacelor de deplasare (baston, cârje, scaun rulant ş.a.), parţial pentru activităţile de autoîngrijire şi autogospodărire şi pentru monitorizarea medico-socială

HANDICAP GRAV

În general, datorită intensităţii tulburărilor de postură, de mers, gestualitate sau/şi de vedere, nu pot presta activitate profesională.

Capacitatea de autoservire parţial/total afectată;

Capacitatea de mobilizare: de la mers cu sprijin bilateral prin forţe proprii, până la imobilizare

Limitarea gestualităţii până la imposibilitatea executării unor mişcări cu membrul respectiv

Afectarea vederii până la cecitate relativă şi absolută

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

Asigurarea de mijloace de mobilizare (cadru, fotoliu rulant, cărucior) pentru deplasare în cadrul locuinţe

Dispensarizarea medicală (la domiciliu sau, când este necesar, la serviciul de specialitate)

 

IV. EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECŢIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*

 

* Se referă la:

1. Miopatii infecţioase şi inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplaztce), miopatta cu incluzii, alte miopatfi inflamatorii (mai rare).

2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puţin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, ceie mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar şi legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează şi fenotipurile clasice Duchenne şi Becker). Distrofia miotonicâ (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert şi DM2) face parte tot din această categorie de boli.

3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene. corticosteroide, paratiroidiene şi deficit de vitamină D, pituitare) şi toxice (medicamentoase, alte toxice).

4. Anomalii şi malformaţii musculare congenitale, dacă împiedică statica şi locomoţia (de exemplu, hipertrofii, redori, refracţii musculare mutilante).

5. Boli ale joncţiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice şi imunologîce identificate) şi sindroamele mîastenice (endocrine, paraneopla^ice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător).

6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice- Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg şi altele).

1. Evaluare grad de handicap în distrofiile musculare progresive (DMP)

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Examen neurologic;

- deficit motor în funcţie de forma clinico-genetică; indiferent dacă debutul este distal sau proximal, afectarea grupelor musculare se generalizează

Deficitul motor are ca expresie:

- amiotrofii progresive şi metrice;

- refracţii tendinoase;

- ROTvii. Paraclinic:

- creşterea activităţii unor enzime glicolitice (de exemplu, LDH);

- biopsia musculară este sugestivă, evidenţiază modificări de tip miogen;

- EMG:

- absenţa activităţii bioelectrice spontane;

- diminuarea amplitudinii maxime a traseelor;

- reducerea duratei medii a potenţialelor;

- testare genetică (opţional).

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

 DEFICIENŢĂ MEDIE

 HANDICAP MEDIU

Deplasarea cu dificultate prin scăderea performanţei de ortostatism şi mers prelungit şi prin tulburări de precizie şi viteză a mişcărilor

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deplasare cu mare dificultate prin forţa proprie, nesprijinit şi cu sprijin

Dificultatea efectuării aproape a oricărei gestualităţi profesionale Dificultăţi de respiraţie

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Persoană nedeplasabilă prin forţa proprie

Tulburări de gestualitate bilateral

Pierderea totală sau parţială a capacităţii de autoservire

Tulburări mari de deglutiţie şi respiraţie

 

2. Evaluare grad de handicap în miotonii*

* Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracţie voluntara, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracţiei voluntare (fenomen de încălzire).

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

În miotoniile din canalopatii; Examen clinic neurologic:

- distribuţia fenomenului mitotonic la fiexorii degetelor, muşchii policelui. a musculaturii orbiculare, pleoape şi pe parcursul evoluţiei; în unele forme pot fi prezente hipertrofii musculare difuze la toate grupele musculare, cu predominanţă la membrele inferioare (aspect halterofil).

Examen paraclinic:

- EMG: creşterea progresivă a amplitudinii potenţialelor cu o frecvenţă de 40/50 cicli/sec. (criteriul patognomonic = fenomen de încălzire).

În distrofia miotonică DM1 - tip Steinert: Examen clinic neurologic:

- amiotrofii musculare distale la membrele superioare şi inferioare;

- muşchii fonatori, cu modificarea vocii;

- muşchiul cardiac;

- atrofie gonadică.

În distrofia miotonică DM2 - deficitul motor este proximal şi nu se însoţeşte de atrofii musculare semnificative; cataracta apare mai precoce decât în varianta DM1. Examene paraclinice:

Examen anatomo-patologic (inclusiv histoenzimologic)în microscopia optică, microscopia electronică pe biopsia de muşchi evidenţiază modificări de detaliu specifice Testare genetică (opţional)

- microscopia electronică evidenţiază afectarea arhitecturii miofibrilelor, care apar şterse;

- microscopia optică evidenţiază alternanţa de fibre musculare atrofiate cu fibre hipertrofiate, dezorganizarea miofibrilelor.

EMG - descărcări spontane repetitive, în salve, asociate cu modificări ale unităţii motorii de tip miopatic

Enzimograma serică (LDH, FCK, TGO, TGP sunt scăzute sau normale)

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Scăderea forţei musculare distale la membrele superioare

Oboseală precoce

Scăderea forţei şi vitezei de executare a mişcărilor

Scăderea capacităţii fizice de prestaţie la efort, manipularea de greutăţi

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deplasare cu dificultate

Tulburări de manipulaţie şi gestualitate bilateral

Tulburări de vedere şi de vorbire

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În formele clinice cu evoluţie îndelungată care conduc la deplasarea dificilă sau la imobilizare din cauza atrofiilor musculare marcate, cu tulburări respiratorii, tulburări de deglutiţie, fonaţie, alimentaţie

 

3. Evaluare grad de handicap în miopatiile infecţioase şi inflamatorii*

* Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu traseu EMG polimorf şi leziuni musculare de tip inflamator.

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

EMG = caracterizată printr-un traseu constând din activitate bioelectrică spontană reprezentată de potenţiale de fibrilaţie, potenţiale polifazice care apar la contracţii voluntare, activitate repetitivă cu frecvenţă rapidă, evocate de stimularea mecanică a muşchilor.

AP: aspect histologic sugestiv pentru modificări inflamatorii, eventual asociate cu modificări de tip miopatic.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Criterii de încadrare în grad de handicap asemănătoare cu cele din distrofiile musculare progresive, cu precizarea că evoluţia poate fi ondulantă, cu agravări şi remisiuni spontane şi terapeutice, în funcţie de etiologie.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

 

4. Evaluare grad de handicap în miastenia gravis şi sindroamele miastenice*

* Sunt boli ale joncţiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă şi defect al musculaturii striate ce apare la efort şi se recuperează, parţial sau total în repaos şi sub acţiunea unor substanţe anticolinesterazice.

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Clinic:

Este o boală autoimună, cu manifestări clinice variate: oculare, bulbare, la nivelul membrelor, trunchiului şi muşchilor respiratori, mergând până la atrofie musculară.

Simptomele oculare sunt cele mai frecvente manifestări ale miasteniei gravis.

NOTĂ:

La încadrarea în grad de handicap trebuie să se ţină seama de intensitatea deficitului miastenic, care se poate manifesta prin:

A. Afectare oculară: diplopia oculară (orizontală, verticală sau diagonală), strabism, ptoza palpebrală.

B. Afectarea bulbară: la debutul bolii presupune dificultăţi de vorbire, manifestate prin voce nazonată sau dificultate în articularea cuvintelor, disartria care poate fi însoţită de dificultăţi de deglutiţie şi masticaţie. Se poate asocia cu slăbiciunea musculaturii gâtului.

Corelată cu severitatea disfagiei este pierderea în greutate (cea 5-10 kg cu 3- 6 luni înaintea stabilirii diagnosticului).

O caracteristică clasică este “rânjetul miastenic” sau râsul vertical în cazul atingerii musculaturii faciale.

C. Slăbiciunea la nivelul membrelor inferioare conduce frecvent la căderi bruşte, iar diagnosticul este luat în discuţie după o cădere pe scări.

La nivelul membrelor sunt afectate în principal musculatura umerilor, musculatura antebraţului (extensorii degetelor), muşchii extensori ai piciorului, aceşti pacienţi prezentând Ac anti-MuSK. Durerea musculaturii spatelui şi centurilor apare la anumiţi pacienţi, fiind explicată prin insuficienţa muşchilor posturali, care dispare după

repaus sau tratament specific.

Slăbiciunea muşchilor respiratori şi a altor muşchi ai trunchiului este rar primul semn izolat al bolii, dar poate fi prima manifestare care aduce pacientul la medic

Afectarea respiratorie, exprimată prin dispnee, este obiectivată prin reducerea capacităţii vitale (CV).

D. Atrofia musculară localizată (de exemplu: atrofia linguală)

E. Afectarea cognitivă presupune un sindrom cerebral organic cu anomalii ale atenţiei vizuale şi ale timpului de reacţie.

Gradul de handicap se evaluează în funcţie de intensitatea deficienţelor funcţionale, după criteriile prezentate pentru afectarea funcţiilor respective, reversibilitatea şi rezistenţa la tratamentul medicamentos specific.

Clasificarea clinică Osserman

Propunem clasificarea clinică MGFA (Fundaţia Americană pentru Miastenia Gravis)

Paraclinic:

- testul după repaus sau testul pungii cu gheaţă sau testul cu tensilon;

Testul cu tensilon (clorură de edrofoniu) este considerat test de bază pentru diagnosticul miasteniei oculare în cabinetul medical;

- proba de efort, care evidenţiază deficitul motor;

- EMG/Electromiografia de fibră unică (SF-EMG);

- Stimulare nervoasă repetitivă (RNS);

- determinări Ac anti AChR în ser/Ac anti MuSK în ser;

- Examen CT sau IRM (de preferat) al mediastinului anterior pentru vizualizarea timusului;

- Investigaţii specifice etiologice în cazul suspiciunii de sindrom miastenic secundar

- Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

 HANDICAP UŞOR

Clasa I

Orice slăbiciune a musculaturii oculare (poate exista slăbiciune la închiderea ochiului)

Forţa tuturor celorlalţi muşchi este normală.

Clasa II

Slăbiciune uşoară care afectează muşchii, alţii decât cei oculari (poate exista slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate)

IIa. Cu afectare predominantă a membrelor şi/sau a musculaturii axiale, cu implicare mai uşoară a musculaturii orofaringiene

IIb. Cu afectare predominantă a musculaturii orofaringiene şi/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor şt/sau a musculaturii axiale

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Clasa III

Slăbiciune moderată care afectează muşchii, alţii decât cei oculari, poate exista slăbiciune musculară oculară, în orice grad de severitate lila.

Cu afectare predominantă a membrelor şi/sau musculaturii axiale, cu implicare mai uşoară a musculaturii orofaringiene lllb. Cu afectare predominantă a musculaturii orofaringiene şi/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor şi/sau a musculaturii axiale

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Clasa IV

Slăbiciune severă care afectează muşchii, alţii decât cei oculari, poate exista o slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate. IVa.

Cu afectarea predominantă a membrelor şi/sau a musculaturii axiale, cu implicare mai uşoară a musculaturii orofaringiene

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Clasa IV

Slăbiciune severă care afectează muşchii, alţii decât cei oculari, poate exista o slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate IVb.

Cu afectarea predominantă a musculaturii orofaringiene şi/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor şi/sau a musculaturii axiale

Clasa V

Definită prin necesitatea intubaţiei, cu/fără ventilaţie mecanică, cu excepţia cazurilor unde aceasta este folosită pentru tratamentul postoperator de rutină. Alimentarea pe tub fără intubare plasează pacientul în clasa IVb.

 

5. Evaluare grad de handicap în malformaţii musculare*

* Se referă la persoane cu anomalii şi malformaţii congenitale sau contractate precoce (copilărie - adolescenţă), de exemplu: hipertrofii, redori, refracţii musculare mutilante, care împiedică statica şi locomoţia.

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

Teste biometrice şi musculare

Dinamometrie pentru aprecierea forţei musculare - în funcţie de localizare şi tipul de sechelă

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Încadrarea în grad de handicap se realizează în funcţie de limitarea gestualitătii.

Evaluare în conformitate cu criteriile stabilite pentru persoanele cu miopatii.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV


 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională cu evitarea celor care necesită mişcări cu viteză şi precizie şi deplasări posturale prelungite.

Sunt contraindicate activităţile care impun fineţe, repere mici, ritm impus.

Sprijin pentru asigurarea unui loc de muncă fără efort fizic mare, deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de muncă

HANDICAP ACCENTUAT

Activităţi cu efort fizic neînsemnat, în postură predominant şezând, care nu necesită fineţe, viteză, complexitate şi alternanţă gestuală. De exemplu: munci de birou pentru cei cu pregătire superioară sau medie.

Participare în cazul asigurării unui loc de muncă accesibil, fără efort fizic de intensitate mare şi medie, ortostatism prelungit, deplasări posturale, care să necesite suprasolicitare gestuală Recomandare de evitare a eforturilor fizice mari. Adaptarea locului de muncă prin utilizarea sistemelor mecanice de manipulare a greutăţilor, montarea sistemelor de susţinere a mâinii pentru a evita oboseala musculară.

HANDICAP GRAV

Au pierdută total sau parţial capacitatea de autoservire, autogospodărire şi autoîngrijire.

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care ard pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

Sprijin pentru asigurarea unor mijloace de deplasare (cadru, fotoliu rulant, cărucior)

 

V. EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECTAREA FUNCŢIILOR DE CONTROL AL COMPORTAMENTULUI MOTOR ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP

Cele mai multe afecţiuni cuprinse în acest capitol se referă la boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, neurochimice - disfuncţie sinaptică, vasculară, metabolică, inflamatorie, demielinizantă, tumorală, infecţioasă, imunologică ş.a.) care produc disfuncţiî sinaptice/leziuni la nivelul ganglionilor bazali (putamen, ne. caudat, globus pallidus, nudei talamici, ne. subtalamic, substanţă neagră mezencefalică) şi circuitelor lor cortico-subcorticale şi cu alte structuri din trunchiul cerebral şi cerebel. Există un foarte mare număr de astfel de afecţiuni, dintre care cel mai frecvent întâlnite în populaţia generală sunt cele de mai jos.

* Nu sunt excluse din acest capitol afecţiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.

a) Sindroamele extrapiramidale, de cauze diverse: neurodegenerative, metabolice, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice, tumorale ş.a. Cele mai frecvente sunt de tip neurodegenerativ şi se încadrează în sindroamele de “parkinsonism atipic” (boală difuză cu corpi Lewy, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă, degenerescentă cortico-bazală ş.a.) adesea asociate şi cu alte boli neurodegenerative (SLA, degenerescente fronto-temporale, boala Alzheimer); cauza vasculară este de asemenea relativ frecvent întâlnită.

b) Boala Parkinson - a două boală neurodegenerativă ca frecvenţă în populaţia generală; 16 forme cunoscute în prezent ca având determinism genetic de tip mendelian, marea majoritate având un caracter sporadic (b, Parkinson idiopatică). Se manifestă clinic prin semne şi simptome motorii care în timp pot deveni foarte invalidante, producând handicap major, şi semne şi simptome nonmotorii: tulburări de somn, neurocognitive - cu formă extremă demenţă din boala Parkinson, vegetative, psihiatrice (afective, psihotice), senzitive, hiposmie, fatigabilitate ş.a. Simptomatologia nonmotorie poate contribui la accentuarea sau determinarea invalidităţii produse de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical şi/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele.

c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetrantă mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului şi la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate.

Tulburări clinice progresive cu debut insidios şi agravare cronic progresivă şi ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv şi comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mişcări coreo-atetozice, distonice şi tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum şi în stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoţesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid ) şi tulburări comportamentale, au o evoluţie progresivă până la stadiul de demenţă severă.

d) Boala Wilson - degenerescentă hepato-lenticulară (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoză cu afectarea posturii şi gestualităţii).

Afecţiune metabolică cu determinare genetică cu transmitere mendeliană de tip autozomal-recesiv, caracterizată prin acumularea de cupru în SNC, ficat, comee, rinichi, cord, pancreas şi alte ţesuturi. Leziunile neurologice determină tulburări severe şi invalidante de control al comportamentului motor cu rigiditate, tremor important accentuat la mişcările voluntare (tremor de acţiune), distonii severe care în cazuri grave determină posturi distonice grave, distorsionante extrem de dureroase.

e) Sindromul Prader-Willi (SPW) - disfuncţie neuro-comportamentală care rezultă din anomalia cromozomului 15.SPW determină în mod caracteristic tonus muscular scăzut, statură mică, dacă nu este tratată cu hormoni de creştere, deficienţe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzaţie cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puţin de calorii decât cel normal, poate duce la alimentaţie excesivă şi obezitate.

La naştere copilul prezintă greutate mică faţă de durata gestaţiei, hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe (“eşec în dezvoltare corespunzătoare*). În al doilea stadiu (“dezvoltare exagerată*) cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutăţii, întârzierea dezvoltării motorii şi tulburări de comportament.

Pentru diagnosticarea Sindromului Prader Willi există criterii minore şi majore, iar diagnosticul clinic se stabileşte pentru copiii sub 3 ani, când scorul clinic este de 5 puncte, dintre care 4 trebuie să fie aduse de criteriile majore.

Pentru indivizii mai mari de 3 ani sunt necesare 8 puncte pentru diagnostic, dintre care cel puţin 5 trebuie să fie contribuţia criteriilor majore.

a) Diagnosticul clinic

Criteriile de diagnostic clinic ale sindromului Prader-Willi au fost stabilite în 1993 (Holm şi colab., 1993) şi s-au dovedit a fi corecte (Gunay- Aygun şi colab. 2001).

Tabelul 3. Criteriile de diagnostic ale lui Holm (1993)

 

Criterii majore 1c = 1p

1. Hipotonie în perioada de nou-născut şi sugar cu supt deficitar, care scade în intensitate cu vârsta;

2. Dificultăţi de alimentare şi creştere în greutate deficitară în perioada de sugar, necesitând alimentare asistată.

3. Debutul creşterii bruşte în greutate între vârsta de 12 luni şi 6 ani, determinând în general obezitate centrală.

4. Hiperfagie.

5. Trăsături faciale caracteristice: dolicocefalie în perioada de sugar, diametrul bifrontal îngust, fante palpebrale migdalate, gură mică cu buză superioară subţire, comisuri bucale coborâte (mai mult de 3).

6. Hipogonadism, dependent de vârstă şi sex, manifestat astfel (oricare din elemente):

- hipoplazie genitală: labii mici şi clitorisul de dimensiuni reduse la fetiţe, scrot hipoplazic, micropenis şi criptorhidie la băieţi;

- pubertate întârziată (după 16 ani) şi incomplet instalată, infertilitate.

7. Dezvoltare întârziată/retard mintal uşor sau moderat/dificultăţi de învăţare

Criterii minore 1c = 1/2p

1. Mişcări fetale reduse şi letargie infantilă care se îmbunătăţesc cu vârsta.

2. Comportament specific, incluzând crize istericale, reacţii violente, încăpăţânare, atitudine manipulatoare şi tendinţe obsesiv-compulsive, opoziţie, rigiditate, posesivitate, furt, minciună (cel puţin 5).

3. Perturbări ale somnului/apnee de somn.

4. Statură mat scundă decât membrii familiei până la vârsta de 15 ani.

5. Hipopig menta rea pielii.

6. Mâini şi picioare mici în comparaţie cu înălţimea vârstei.

7. Mâini înguste, lipsind incizura ulnară.

8 Strabism convergent şi miopie.

9. Salivă vâscoasă.

10. Dificultăţi în articularea cuvintelor.

11. Ciupire compulsivă a pielii.

Semne adiţionale

a) Prag crescut la durere;

b) Reflex de vomă diminuat;

c) Scolioză sau cifoză;

d) Adrenarhă precoce;

e) Osteoporoză;

f) Abilităţi excesive de a rezolva puzzle;

g) Evaluări neuromusculare normale (biopsie musculară, EMG)

 

Criteriile majore sunt notate cu un punct, iar cele minore cu jumătate de punct.

b) Diagnosticul genetic în sindromul Prader-Willi este făcut de ani de zile în Timişoara, la Disciplina de genetică, Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş.

Evaluarea în vederea încadrării în grad şi tip de handicap pentru persoanele adulte, cu Sindromul Prader-Willi se realizează în baza principiilor CIF, în funcţie de intensitatea deficienţelor funcţionale pe aparate şi sisteme şi a restantului funcţional, după criteriile prezentate pentru afectarea funcţiilor respective, reversibilitatea şi rezistenţa la tratamentul medicamentos specific.

Referitor la ocupaţiile sau activităţile de muncă/profesionale pe care persoana cu handicap le poate desfăşura, acest lucru este stabilit în urma unei evaluări a abilităţilor, intereselor, nevoilor persoanei raportate la cerinţele specifice ale unui loc de muncă, realizate de către consilierul de orientare vocaţională specializat în evaluarea persoanelor cu dizabilităţi.

f) Distonii musculare (primare şi secundare) - boli neurologice manifestate prin contracţii tonice involuntare susţinute, repetitive sau permanente, având un caracter direcţional definit şi care imprimă posturi distonice anormale (tranzitorii sau definitive, adesea foarte dureroase şi invalidante, în funcţie de severitatea bolii). Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) şi sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuneţii sinaptice în circuitele ganglionilor bazali). Distoniile secundare apar în leziuni identificabile ale circuitelor ganglionilor bazali de orice etiologie. În funcţie de gradul de extensie topografică la grupele musculare, se pot grupa în: distonii generalizate şi distonii focale şi segmentare.

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI*

Examen neurologic:

1. tremor (ritm lent, apare în repaus, se accentuează în timpul mişcării determinând un aspect de “mişcare de recul” şi uneori în menţinerea unei atitudini - tremur postural).

Aspect caracteristic la membrele superioare - “numărarea banilor”, “răsucirea ţigărilor”, iar la membrele inferioare - “pedalare”, “bătut tactul” şi moment de apariţie (repaus, de acţiune, postural etc.) diferite în funcţie de tipul de boală;

2. coree, atetoză, balism, distonie, diskinezie - mare variabilitate clinică în funcţie de tipul de afecţiune;

3. rigiditate - varianta particulară de hipertonie -, interesează toate grupele musculare, predominând la rădăcina membrelor - evidenţiată prin fenomenul de roată dinţată; variabilitate de distribuţie topografică în funcţie de tipul de boală;

4. posturi distonice, adesea dureroase şi invalidante;

5. hipotonie (de regulă, în diferite forme de coree);

6. bradikinezie - lentoare în mişcări (semn cardinal în boala Parkinson; prezent şi în alte afecţiuni);

7. hipo-/akinezie (incapacitatea de a iniţia o mişcare voluntară şi trecerea cu dificuitate de la un tip de activitate motorie la alta: bolnavul apare puţin mobil/imobil, cu activitate gestuală săracă) evidenţiată prin proba marionetelor, bătutul tactului, pensa digitală cu fiecare deget;

8. tulburări de mers şi de echilibru, adesea foarte invalidante şi cu risc mare de căderi şi traumatisme;

9. tulburări nonmotorii adesea prezente, în grade şi de severitate diferite în funcţie de tipul de boală: tulburări de somn (în particular tulburarea de somn REM: RBD);

tulburări neurocognitive (cu evoluţie spre demenţă, uneori cu evoluţie rapidă şi severă);

tulburări afective (de obicei depresie), tulburări vegetative (uneori invalidante şi cu risc vital, precum hipotensiunea arterială ortostatică), tulburări senzitive, hiposmie, fatigabilitate, modificări ponderale;

10. În b. Parkinson: tulburări motorii şi nonmotorii induse de terapia specifică.

Examene paraclinice:

CT = atrofie corticală nespecifică cu localizare în general frontală şi, uneori, hidrocefalie;

IRM cerebrală: modificări nespecifice în unele afecţiuni; modificări sugestive în alte afecţiuni (boala Huntington, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă); identificarea etiologiei manifestărilor neurologice când sunt secundare altor unor leziuni decelabile: vasculare, tumorale, metabolice, inflamatorii, demielinizante ş.a.

Determinări biochimice: pentru afecţiuni metabolice specifice (b. Wilson, hipoparatiroidism, diabet zaharat ş.a.)

Opţional: SPECT sau PET cu liganzi specifici pentru circuitele dopaminergice

Scale clinice de evaluare a autonomiei şi funcţionalităţii: ADL, IADL, iar pentru b. Parkinson UPDRS, Hoehn şi Yahr * etc.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Simptomatologie subiectivă şi modificări obiective caracteristice.

Sunt de intensitate medie şi tind să devină permanente, influenţate parţial de tratament.

Distonii musculare focale/segmentare de severitate medie, care răspund total sau parţial la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică şi neurorecuperare funcţională); permit desfăşurarea unor profesii care nu implică activitate fizică ce presupun menţinerea prelungită a unor posturi fixe şi relaţii publice prelungite sau funcţii oficiale de reprezentare publică sau instituţională.

DEFICIENŢĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Formele la care predomină tremorul sau cele akineto-hipertonice sau care se însoţesc de mişcări involuntare severe, de tulburări de mers şi echilibru, căderi frecvente, cu tulburări vegetative severe (mai ales cardio-vasculare şi respiratorii) la care simptomatologia este permanentă, influenţată parţial de terapie, însoţite de tulburări de locomoţie, statică şi mers, de tulburări de manipulaţie, deglutiţie, fonaţie şi vorbire.

Distonii musculare focale/segmentare sau generalizate de severitate medie/mare, cu apariţia unor posturi distonice temporare invalidante şi dureroase, care răspund parţial la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică şi neurorecuperare funcţională); nu permit desfăşurarea unor profesii care implică activitate fizică ce presupun menţinerea unor posturi fixe şi relaţii publice prelungite sau funcţii oficiale de reprezentare publică sau instituţională.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Formele clinice cu evoluţie îndelungată care pot duce la imobilizare.

Pot fi însoţite de tulburări psihice şi de vorbire (afazie expresivă).

Deficienţe de deglutiţie şi respiraţie permanente, rezistente la diverse variante terapeutice.

Distonii musculare cu orice grad de extensie topografică de severitate mare, cu apariţia unor posturi distonice permanente invalidante şi dureroase, care răspund cel mult parţial/sau sunt neresponsive la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică şi neurorecuperare funcţională); nu permit desfăşurarea unor profesii care implică activitate fizică.

 

* Nu sunt excluse din acest capitol afecţiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.

Scala lui Hoehn şi Yahr examinează parametrii expresiei faciale, tulburările de vorbire, tremurul, rigiditatea postură, tulburările de mers, bradikinezia.

- Stadiul I: trăsături de boală Parkinson unilaterale, inclusiv manifestările majore: tremor, rigiditate sau bradikinezie

- Stadiul II: trăsăturile menţionate anterior, prezente bilateral în asociere cu posibife probleme de fonaţie, capacitate scăzută de menţinere a poziţiei şi mers anormal

- Stadiul III: trăsături de boală Parkinson prezente bilateral, agravate, în asociere cu dificultăţi de echilibru. Funcţionalitatea independentă a pacienţilor este menţinută.

- Stadiul IV: Pacienţii nu pot locui singuri şi independenţi,

- Stadiul V: Pacienţii au nevoie de scaun pe rotile sau nu pot să se coboare din pat.

Boala corespunzătoare stadiilor IV şi V a fost observată la 37% şi 42% din pacienţii cu o durată a bolii de 10 şi,respectiv, 15 ani. Totuşi, Hoehn şi Yahr au găsit o variabilitate semnificativă; 34% din pacienţii cu o durată a bolii de 10 ani sau mai mult erau încă în stadiile I sau II, reflectând heterogenitatea bolii.

Scala di Webster examinează limitele de mişcare şi de autonomie cu un scor împărţit în 3 grupe de gravitate: 1-10 Parkinson uşor; 11-20 Parkinson moderat, 21-30 Parkinson sever. Indicele Barthel analizează activitatea cotidiană: baia, utilizarea toaletei, continenţa, deplasarea prin casă, nutriţia,

Scala UPDRS (Unified Parkinson Disease Rating Scale ) are 3 arii de evaluare în domeniul dizabilitaţii induse de boala Parkinson împreună cu o a patra evaluare a complicaţiilor şi tratamentului. Scorul final cumulativ este între 0 (no disability) şi 199 (total disability).

 

 

ACTIVITĂŢI -LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITAŢI

HANDICAP MEDIU

- Activităţi profesionale care nu impun deplasări prelungite, ortostatism îndelungat, mişcări (gesturi) de viteză şi precizie

- Sunt indicate activităţile statice, cu solicitări fizice reduse, în condiţii de confort microambiental.

- Este necesar să li se asigure un sistem de fixare şi ghidaj care să le permită executarea sarcinilor de muncă.

- Evitarea activităţilor de fineţe, cu repere mici

- Asigurarea unui climat relaxant, neconflictual, în cadrul colectivului de muncă şi în familie

HANDICAP ACCENTUAT

- Sunt incapabili de prestarea unor activităţi profesionale solicitante,

- Autoservirea este parţial afectată.

- Se pot deplasa cu mare dificultate prin forţe proprii, nesprijinit sau cu sprijin unilateral.

- Necesită sprijin pentru obţinerea de mijloace de deplasare (baston, cârje, scaun rulant).

- Monitorizarea evoluţiei tulburărilor funcţionale în condiţii de tratament corect administrat şi susţinut

HANDICAP GRAV

- Pierderea totală sau parţială a capacităţii de autoservire şi autoîngrijire

- Nedeplasabili prin forţe proprii - este mobilizat numai cu ajutorul altei persoane

- Tulburările de limbaj fac imposibilă stabilirea relaţiilor cu mediul înconjurător.

- Tulburările de deglutiţie şi respiraţie permanente, cu risc vital, impun asistarea din partea altei persoane.

în funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene.

 

            I. EVALUAREA PERSOANELOR CU EPILEPSIE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP*

 

PARAMETRI FUNCŢIONALI

- Anamneză

- EEG**

- CT cerebral (IRM cerebrală)

- Angiografie de vase cervico-cerebrale

Evidenţiază:

- disfuncţia activităţii corticale;

- procese expansive cerebrale;

- malformaţii vasculare cerebrale.

 

 

** Uneori EEG cu activare şi/sau video-EEG (numai în centre specializate). În 10-20% din cazuri aspect EEG normal, în special în faza intercritică.

NOTĂ:

1. Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice şi paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie.

2. Documentele medicale trebuie să obiectiveze: existenţa crizelor, aspectul lor, frecvenţa lor, confirmarea clinică sau/şi EEG, evoluţia bolii în sensul numărului de crize într-un interval de timp dat (sub tratament), existenţa tulburărilor psihice asociate (tulburare organică de personalitate, personalitate epileptoidă, psihoză epileptică, se evaluează prin aplicarea scalei GAFS).

DEFICIENŢĂ UŞOARĂ

HANDICAP UŞOR

Persoane cu crize parţiale mai rar de una pe săptămână sau o criză generalizată mai rar de o dată pe lună.

DEFICIENŢĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Crize generalizate, convulsive sau nu, sub tratament adecvat, 1-2/lună generalizate, sau 1-2 crize parţiale/săptămână sau/şi prezenţa unor tulburări psihice.

DEFICIENTĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Crize generalizate cel puţin 2-3/lună sau

Crize parţiale 2-3/săptămână cu stare posteritică prelungită, cu tratament anticonvulsivant sau/şi prezenţa de tulburări psihice specifice.

DEFICIENŢĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Ţine mai puţin de frecvenţa crizelor, aspectul lor, starea posteritică şi mai mult de frecvenţa episoadelor subintrante, dar în special de prezenţa unor tulburări psihice grave: psihoza epileptică, care pune în pericol viaţa persoanei în cauză sau a anturajului său.

 

             Se referă la epilepsie (malconvulsivant) cu debut precoce (copilârie-adolescenţă, până la 26 de ani), indiferent de etiologie şi la epilepsie indiferent de data debutului, la persoane fără venituri.

 

 

ACTIVITĂŢI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂŢI

HANDICAP UŞOR

- Orice activitate profesională cu limitarea celor care se execută la înălţime, lângă apă, foc, mecanisme în mişcare, curenţi de înaltă tensiune

- Contraindicase pentru meseriile de conducător auto sau care ţin de siguranţa circulaţiei

- În cazul activităţilor contraindicate se recomandă schimbarea locului de muncă şi reconversia profesională.

- Respectarea strictă a recomandărilor medicale şi tratamentului medicamentos

- Monitorizare la serviciu) de specialitate care îl are în evidenţă

HANDICAP MEDIU

- Evitarea activităţilor cu efort fizic mare, muncă în ture, de noapte

- Este interzis să lucreze:

- Ea înălţime

- conducător auto

- în siguranţa circulaţiei

- în contact cu surse de foc

- în preajma utilajelor în mişcare

- Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/schimbarea locului de muncă sau orientarea tinerilor spre profesii accesibile

- Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viaţă, evitarea stărilor conflictuale, munca în ture, munca de noapte, consumul de cafea, alcool, alţi excitanţi

HANDICAP ACCENTUAT

- Pot presta munci statice cu solicitare fizica şi psihică limitată în condiţii de confort organic.

- Monitorizare medicală şi socioprofesională prin grija familiei şi a colectivului de muncă

HANDICAP GRAV

- Limitarea majoră a capacităţii de autoîngrijire şi autogospodărire datorită crizelor subintrante sau tulburărilor psihice grave

În funcţie de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situaţia în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire şi autogospodărire şi necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parţial pentru unele activităţi cotidiene

 

NOTĂ:

Parametrii funcţionali enumeraţi în cadrul afecţiunilor medicale cuprinse în capitolul 7 - Funcţiile neuro-musculo-scheletice şi ale mişcărilor aferente - au caracter informai.

Pentru încadrarea în grad de handicap, capacitatea de decizie aparţine medicilor implicaţi în procesul de evaluare.

 


Copyright 1998-2015 DSC.NET   All rights reserved.